Інші види порушення обміну
амінокислот з розгалужених ланцюгом
|
E71.1
|
Визначення концентрації
кетонових тіл в сечі у всіх новонароджених у важкому стані
Профілактика прогресування хвороби - постійна дієта з низькою кількістю
білка
|
Кетонові тіла в сечі та крові,
ТСХ крові та сечі, рівень глюкози в крові, сечовина, сечова кислота,
аміак у крові
Масспектрометрія сечі та крові
Глюкоза СМР, масспектрометрія СМР
Навантажувальні проби
Ферментативна діагностика
Імунограма (при кожному епізоді загострення хронічної інфекції)
ЯМРТ головного мозку
Консультації невропатолога,
дієтолога,
психоневролога,
генетика
|
Обмеження білків тваринного
походження до 0,5 - 1,5 г/кг або суміш, яка не містить розгалужені
амінокислоти
|
При поєднаних вадах, що
потребують госпіталізації
|
Відсутність метаболічних кризів,
нормальні або близькі до однолітків темпи психомоторного розвитку,
відсутність признаків імунодефіциту та пригнічення кровотворення
|
Постійно
|