стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Інші види порушення обміну амінокислот з розгалужених ланцюгом ; Норматив надання медико-генетичної...


  • Інші види порушення обміну амінокислот з розгалужених ланцюгом 
    • Додаток до наказу МОЗ №641/84 від 31-12-2003
    • Тема, опис документа: Норматив надання медико-генетичної допомоги 
    • Вид допомоги: амбулаторний, цільова група: не вказано
    • Напрямок медицини: Генетика медична
    • Клінічний стан, патології: Інші види порушення обміну амінокислот з розгалужених ланцюгом 
ксенистат цена Украина

Інші види порушення обміну амінокислот з розгалужених ланцюгом 

E71.1 

Визначення концентрації кетонових тіл в сечі у всіх новонароджених у важкому стані
Профілактика прогресування хвороби - постійна дієта з низькою кількістю білка 

Кетонові тіла в сечі та крові, ТСХ крові та сечі, рівень глюкози в крові, сечовина, сечова кислота, аміак у крові
Масспектрометрія сечі та крові
Глюкоза СМР, масспектрометрія СМР
Навантажувальні проби
Ферментативна діагностика
Імунограма (при кожному епізоді загострення хронічної інфекції)
ЯМРТ головного мозку
Консультації невропатолога,
дієтолога,
психоневролога,
генетика 

Обмеження білків тваринного походження до 0,5 - 1,5 г/кг або суміш, яка не містить розгалужені амінокислоти 

При поєднаних вадах, що потребують госпіталізації 

Відсутність метаболічних кризів, нормальні або близькі до однолітків темпи психомоторного розвитку, відсутність признаків імунодефіциту та пригнічення кровотворення 

Постійно