|
|
|
Медико-генетичне консультування
сімей, які мають хворих з фенілкетонурією
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика
|
Мікробіологічний тест
Гатрі або флюорометричний метод
Визначення концентрації фенілаланіну та тірозіна в крові
Тонкошарова хроматографія крові та сечі
Якісні проби з сечею
Загальний аналіз крові, навантажувальний тест з тетрагідробіоптеріном
ДНК-діагностика
ЕЕГ, ЕХО ЕГ, УЗД внутрішніх органів, НСГ
Консультації
генетика,
дієтолога,
психоневролога, 1 раз в 3 місяці,
логопеда (за показаннями)
|
Дієтотерапія з обмеженням
добового споживання фенілаланіну та застосуванням гідролізатів білка або
суміші амінокислот
L-ДОФА, 5-гідроксітріптофан, тірозін, тетрогідробіптерін (по показаннях)
Вітаміни групи B, аскорбінова кислота, препарати заліза (за показниками),
ноотропні препарати, протисудомні (за показниками), гепатопротектори
|
Метаболічний криз
Труднощі в підборі дози гідролізатів
|
Нормальний розвиток психічної
діяльності та моторних функцій
Усунення клінічних проявів захворювання
Задовільне функціонування органів та систем
|
Постійно
|
