стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Порушення обміну тирозину ; Норматив надання медико-генетичної допомоги 


  • Порушення обміну тирозину 
    • Додаток до наказу МОЗ №641/84 від 31-12-2003
    • Тема, опис документа: Норматив надання медико-генетичної допомоги 
    • Вид допомоги: амбулаторний, цільова група: не вказано
    • Напрямок медицини: Генетика медична
    • Клінічний стан, патології: Порушення обміну тирозину 


Порушення обміну тирозину 

E71.0 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з хворобами накопичення і пояснювання генетичного ризику
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену 

Тонкошарова хроматографія амінокислот крові та сечі (метіоніну), 1 раз в 3 місяці
Дослідження методом високоефективної рідини, 2 рази на рік
Дослідження рівня білірубіну, трансаміназ, альфафетопротеїна, глюкози, 2 рази на рік
Загальний аналіз крові, 2 рази на рік
Дослідження сукцінілацетата та сукнінілацетона в сироватці та в сечі, однократно
Якісні проби с сечею
НГС, УЗД внутрішніх органів, 2 рази на рік
Консультації
окуліст,
сурдолог,
невропатолог 

Дієтотерапія з обмеженням добового споживання тирозину, фенілаланіну, метіоніну
Вітамінотерапія, гепатопротектори 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану, значення активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії
Зупинка блювоти, діареї, лихоманки
Збільшення ваги тіла
Немає змін зі сторони зору, шкіри 

Пожиттєво