Порушення обміну тирозину
|
E71.0
|
Медико-генетичне консультування
сімей, які мають хворих з хворобами накопичення і пояснювання генетичного
ризику
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної
активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену
|
Тонкошарова хроматографія
амінокислот крові та сечі (метіоніну), 1 раз в 3 місяці
Дослідження методом високоефективної рідини, 2 рази на рік
Дослідження рівня білірубіну, трансаміназ, альфафетопротеїна, глюкози, 2 рази
на рік
Загальний аналіз крові, 2 рази на рік
Дослідження сукцінілацетата та сукнінілацетона в сироватці та в сечі,
однократно
Якісні проби с сечею
НГС, УЗД внутрішніх органів, 2 рази на рік
Консультації
окуліст,
сурдолог,
невропатолог
|
Дієтотерапія з обмеженням
добового споживання тирозину, фенілаланіну, метіоніну
Вітамінотерапія, гепатопротектори
|
Метаболічний криз
|
Поліпшення загального стану, значення
активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії
Зупинка блювоти, діареї, лихоманки
Збільшення ваги тіла
Немає змін зі сторони зору, шкіри
|
Пожиттєво
|