стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Порушення обміну гліцину ; Норматив надання медико-генетичної допомоги 


  • Порушення обміну гліцину 
    • Додаток до наказу МОЗ №641/84 від 31-12-2003
    • Тема, опис документа: Норматив надання медико-генетичної допомоги 
    • Вид допомоги: амбулаторний, цільова група: не вказано
    • Напрямок медицини: Генетика медична
    • Клінічний стан, патології: Порушення обміну гліцину 


Порушення обміну гліцину 

E72.5 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з хворобами накопичення
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика 

Тонкошарова хроматографія амінокислот крові та сечі
Дослідження амінокислот методом високоефективної рідинної хроматографії
Дослідження органічних кислот
Якісні проби з сечею, 2 рази на рік
Дослідження лактату, пірувату, лактатдегідрогенази, холестерину, трігліцерідів, глюкози, кетонових тіл, аміаку, 2 рази на рік
УЗД внутрішніх органів
ЕКГ, ЕХО КГ, ЕЕГ, НСГ 

Замінні переливання кроні, обмеження гліцерину в харчових продуктах, обмеження білків в харчовому раціоні, бензонат натрію, фолієва кислота, протисудомні препарати (за показниками), ноотропи, препарати, що знижують м'язовий тонус (за показниками), масаж, кофакторна терапія 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану: виведення з коматозних станів, летаргій; зниження активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем, та грудного вигодування
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії 

Пожиттєво