Порушення обміну гліцину
|
E72.5
|
Медико-генетичне консультування
сімей, які мають хворих з хворобами накопичення
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика
|
Тонкошарова хроматографія
амінокислот крові та сечі
Дослідження амінокислот методом високоефективної рідинної хроматографії
Дослідження органічних кислот
Якісні проби з сечею, 2 рази на рік
Дослідження лактату, пірувату, лактатдегідрогенази, холестерину,
трігліцерідів, глюкози, кетонових тіл, аміаку, 2 рази на рік
УЗД внутрішніх органів
ЕКГ, ЕХО КГ, ЕЕГ, НСГ
|
Замінні переливання кроні,
обмеження гліцерину в харчових продуктах, обмеження білків в харчовому
раціоні, бензонат натрію, фолієва кислота, протисудомні препарати (за
показниками), ноотропи, препарати, що знижують м'язовий тонус (за
показниками), масаж, кофакторна терапія
|
Метаболічний криз
|
Поліпшення загального стану:
виведення з коматозних станів, летаргій; зниження активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем, та грудного вигодування
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії
|
Пожиттєво
|