Гомоцістінурія
|
E72.8
|
Медико-генетичне консультування
сімей, які мають хворих з хворобами накопичення і пояснювання генетичного
ризику
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної
активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену
|
Якісні проби з сечею,
тонкошарова хроматографія амінокислот крові та сечі, дослідження амінокислот
плазми та сечі метолами високоефективної рідинної хроматографії
Визначення активності ферментів в лейкоцитах та культурі шкірних фібробластів
Визначення ГАГ та оксіпроліна в сечі
ЕЕГ, ЕХО КГ, РЕГ Рентгенографія довгих трубчастих кісток Ангіографія судин
мозку
УЗД внутрішніх органів
Консультації
окуліста,
психоневролога,
хірурга,
кардіолога,
ортопеда,
ортодонта
|
Дієта з обмеженням метіоніну
L-цистеїн, бетаін (тріметілгліцерин), фолієвая кислота
Антиагреганти, гіпотензивні препарати, ноотропи, гепатопротектори, масаж,
ЛФК, санація хронічних вогнищ інфекції, консервативна корекція міопії та
астигматизму, хірургічна корекція порушень зору, хірургічна корекція
переломів
Тромбектомія
|
Метаболічний криз
|
Поліпшення загального стану,
зниження активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем: прогресуючого погіршення зору,
розумової затримки судом, сколіозу, генералізованого остостеопорозу,
тромбоемболії крупних та мілких судин
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії
|
Пожиттєво
|