стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Гомоцістінурія ; Норматив надання медико-генетичної допомоги 


  • Гомоцістінурія 
    • Додаток до наказу МОЗ №641/84 від 31-12-2003
    • Тема, опис документа: Норматив надання медико-генетичної допомоги 
    • Вид допомоги: амбулаторний, цільова група: не вказано
    • Напрямок медицини: Генетика медична
    • Клінічний стан, патології: Гомоцістінурія 
элоксатин цена Украина

Гомоцістінурія 

E72.8 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з хворобами накопичення і пояснювання генетичного ризику
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену 

Якісні проби з сечею, тонкошарова хроматографія амінокислот крові та сечі, дослідження амінокислот плазми та сечі метолами високоефективної рідинної хроматографії
Визначення активності ферментів в лейкоцитах та культурі шкірних фібробластів
Визначення ГАГ та оксіпроліна в сечі
ЕЕГ, ЕХО КГ, РЕГ Рентгенографія довгих трубчастих кісток Ангіографія судин мозку
УЗД внутрішніх органів
Консультації
окуліста,
психоневролога,
хірурга,
кардіолога,
ортопеда,
ортодонта 

Дієта з обмеженням метіоніну
L-цистеїн, бетаін (тріметілгліцерин), фолієвая кислота
Антиагреганти, гіпотензивні препарати, ноотропи, гепатопротектори, масаж, ЛФК, санація хронічних вогнищ інфекції, консервативна корекція міопії та астигматизму, хірургічна корекція порушень зору, хірургічна корекція переломів
Тромбектомія 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану, зниження активності патологічного процесу
Нормалізація функції органів та систем: прогресуючого погіршення зору, розумової затримки судом, сколіозу, генералізованого остостеопорозу, тромбоемболії крупних та мілких судин
Збільшення тривалості періодів клінічної ремісії 

Пожиттєво