Спадкова еритропоетична порфірія 

E80.0 

Медико-генетичне консультування сімей, в яких є хворі на спадкову еритропоетичну порфірію
Преконцепційна профілактика 

Клініко-генеалогічний аналіз
Загальний аналіз крові, електроліти крові
Дослідження рівня б-амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, уропорфірінів та протопорфірінів
УЗД ШКТ
Консультації
дерматолога,
невропатолога,
стоматолога 

Гемотрансфузії Спленектомія
B-каротин
Місцеве лікування 

Метаболічний криз 

Поліпшення загального стану
Зменшення шкірних проявів
Стабілізація неврологічних порушень 

Пожиттєво