Синдром Вільямса (ідіопатичної
гіперкальціємії, синдром "обличчя ельфа" - поєднання
гіперкальціємії, ВПС, специфічного фенотипу)
|
|
Медико-генетичне консультування
сімей, які мають дітей, хворих на с-м Вільямса
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика з використанням FISH-методу
|
Загальний аналіз крові,
загальний аналіз сечі, визначення рівню Ca в крові
Цитогенетичне дослідження з використанням FISH (мікроделеція в локусі
7q11.23)
ЕКГ, ЕХО КГ, ФКГ, УЗД, контроль артеріального тиску
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації
кардіолога,
кардіохірурга,
ортопеда,
психоневролога,
нефролога,
хірурга, за показаннями, стоматолога
|
Препарати, що стимулюють функцію
мозку
Оперативне лікування вад серця (аортальний стеноз)
Покращання когнітивних функцій
Соматотропін
Симптоматичне лікування
Лікувальна гімнастика
|
Хірургічне втручання, погіршання
стану
|
Незначне покращання загального
стану
Часткове відновлення функцій деяких органів
Прогноз потомства
|
Пожиттєво
|