стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Синдром Вільямса (ідіопатичної гіперкальціємії, синдром "обличчя ельфа" - поєднання гіперкальціємії, ВПС, специфічного...


  • Синдром Вільямса (ідіопатичної гіперкальціємії, синдром "обличчя ельфа" - поєднання гіперкальціємії, ВПС, специфічного фенотипу) 
    • Додаток до наказу МОЗ №641/84 від 31-12-2003
    • Тема, опис документа: Норматив надання медико-генетичної допомоги 
    • Вид допомоги: амбулаторний, цільова група: не вказано
    • Напрямок медицини: Генетика медична
    • Клінічний стан, патології: Синдром Вільямса (ідіопатичної гіперкальціємії, синдром "обличчя ельфа" - поєднання гіперкальціємії, ВПС, специфічного фенотипу) 
ластинем цена

Синдром Вільямса (ідіопатичної гіперкальціємії, синдром "обличчя ельфа" - поєднання гіперкальціємії, ВПС, специфічного фенотипу) 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають дітей, хворих на с-м Вільямса
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика з використанням FISH-методу 

Загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення рівню Ca в крові
Цитогенетичне дослідження з використанням FISH (мікроделеція в локусі 7q11.23)
ЕКГ, ЕХО КГ, ФКГ, УЗД, контроль артеріального тиску
Клініко-генеалогічний аналіз
Консультації
кардіолога,
кардіохірурга,
ортопеда,
психоневролога,
нефролога,
хірурга, за показаннями, стоматолога 

Препарати, що стимулюють функцію мозку
Оперативне лікування вад серця (аортальний стеноз)
Покращання когнітивних функцій
Соматотропін
Симптоматичне лікування
Лікувальна гімнастика 

Хірургічне втручання, погіршання стану 

Незначне покращання загального стану
Часткове відновлення функцій деяких органів
Прогноз потомства 

Пожиттєво