стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Порушення окислення жирних кислот ; Норматив надання медико-генетичної допомоги 


  • Порушення окислення жирних кислот 
    • Додаток до наказу МОЗ №641/84 від 31-12-2003
    • Тема, опис документа: Норматив надання медико-генетичної допомоги 
    • Вид допомоги: амбулаторний, цільова група: не вказано
    • Напрямок медицини: Генетика медична
    • Клінічний стан, патології: Порушення окислення жирних кислот 
хило-кеа

Порушення окислення жирних кислот 

Медико-генетичне консультування сімей
Преконцепційна профілактика
Профілактика загострень хвороби шляхом активного диспансерного нагляду та лікування 

Біохімічний аналіз крові (лактат, глюкоза (гіпоглікемія), декарбонові кислоти, кетони, амоній, вільні жирні кислоти, АЛТ, АСТ, креатінкіназа, вільний карнітін (¯), ацилкарнітини
- тест Гатри (­))
Аналіз КЩР крові, за показниками
Тест на нагрузку фенілпропіоновою кислотою (25 мг/кг), за показниками
Тест на нагрузку тригліцеридами (олія), за показниками
Біохімічний аналіз сечі (карнітін, октаноіл-, гексаноїл-, бутірілкарнітін; суберил-, бутіріл-, гексаноїлгліцин, дікарбоксильні кислоти, етілмалонова кислота, глутарова кислота, трігідроксікарбонові кислоти, міоглобін)
Визначення активності ферментів в лейкоцитах та культурі шкірних фібробластів, у біонтатах (м'язах, печінці), однократно
Визначення швидкості окислювання довголанцюгових жирних кислот в культурі шкірних фібробластів
Молекулярно-генетичні методи визначення генних мутацій
ЕКГ, ЕХО КГ, ЕЕГ
Біопсія печінки, нирок, скелетних м'язів, за показниками
ЯМРТ головного мозку за показниками

Глюкоза з інсуліном
Метіленовий синій 2 мг/кг/доб.
Бензоат Na
Дієтотерапія
Вітамінотерапія 

Метаболічний криз 

Стійка клінічна ремісія
Поліпшення самопочуття
Нормалізація лабораторних показників у період ремісії
Поліпшення м'язового тонусу
Зменшення симптомів кардіоміонатії
Нормалізація функціонування органів та систем 

Пожиттєво