Порушення окислення жирних
кислот
|
|
Медико-генетичне консультування
сімей
Преконцепційна профілактика
Профілактика загострень хвороби шляхом активного диспансерного нагляду та
лікування
|
Біохімічний аналіз крові
(лактат, глюкоза (гіпоглікемія), декарбонові кислоти, кетони, амоній, вільні
жирні кислоти, АЛТ, АСТ, креатінкіназа, вільний карнітін (¯), ацилкарнітини
- тест Гатри ())
Аналіз КЩР крові, за показниками
Тест на нагрузку фенілпропіоновою кислотою (25 мг/кг), за показниками
Тест на нагрузку тригліцеридами (олія), за показниками
Біохімічний аналіз сечі (карнітін, октаноіл-, гексаноїл-, бутірілкарнітін;
суберил-, бутіріл-, гексаноїлгліцин, дікарбоксильні кислоти, етілмалонова
кислота, глутарова кислота, трігідроксікарбонові кислоти, міоглобін)
Визначення активності ферментів в лейкоцитах та культурі шкірних
фібробластів, у біонтатах (м'язах, печінці), однократно
Визначення швидкості окислювання довголанцюгових жирних кислот в культурі
шкірних фібробластів
Молекулярно-генетичні методи визначення генних мутацій
ЕКГ, ЕХО КГ, ЕЕГ
Біопсія печінки, нирок, скелетних м'язів, за показниками
ЯМРТ головного мозку за показниками
|
Глюкоза з інсуліном
Метіленовий синій 2 мг/кг/доб.
Бензоат Na
Дієтотерапія
Вітамінотерапія
|
Метаболічний криз
|
Стійка клінічна ремісія
Поліпшення самопочуття
Нормалізація лабораторних показників у період ремісії
Поліпшення м'язового тонусу
Зменшення симптомів кардіоміонатії
Нормалізація функціонування органів та систем
|
Пожиттєво
|