|
Порушення обміну
глікозаміногліканів
|
E76
|
Медико-генетичне консультування
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика шляхом амніоцентезу з дослідженням ферментативної
активності і прямим визначенням нуклеотидної послідовності гену
|
Визначення екскреції
глікозаміногліканів в сечі
Загальний аналіз крові та сечі, бактеріологічне дослідження харкотиння,
визначення креатиніну в сечі, ферментів в лейкоцитах та культурі шкіряних
фібробластів
Ехографія печінки, селезінки, нирок, ЕКГ, ЕХО КГ, ЕЕГ
Рентгенографія шийного відділу хребта, трубчатих кісток, кисті з
променевозап'ясним суглобом, великих суглобів, грудної клітини
Аудіографія
Молекулярно-генетичне дослідження
Консультації:
психоневролога,
ортопеда,
кардіолога,
хірурга,
психолога,
сурдолога,
офтальмолога,
стоматолога
|
Операція килосічення
Ортопедо-хірургічна корекція нестабільності шийного відділу хребта
Протезування клапанів серця
Дистракція та фіксація хребта
Операція шунтування шлуночків мозку
Операція по розсіченню карпальних зв'язок
Парацентез барабанної перетинки
Аденоктомія
Протизапальні препарати, серцево-судинні препарати, вітаміни B, E, A,
гепатопротектори, ноотропи
Муколітичні та відхаркуючі засоби
Вібраційний масаж грудної клітини
Гідрокінезотерапія
Дихальна гімнастика
Використання слухових апаратів
Трансплантація кісткового мозку, ферментозамісна терапія
|
Метаболічний криз
Протезування
Хірургічна корекція
|
Покращання самопочуття
Зниження інтенсивності патологічного процесу
Збільшення тривалості клінічної ремісії
Покращання функції органів та систем
Збільшення амплітуди рухливості суглобів
Збільшення тривалості строків рухової активності пацієнта
|
Пожиттєво
|
