|
|
Медико-генетичне консультування
сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда
новонародженого
|
Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних
маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани), глюкуронова кислота,
оксіпролін, біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові
проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів у крові та сечі,
урінолізіс
Функціональні:
рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, УЗД внутрішніх
органів, ЕХО КГ, аудіометрія
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при
вагітності
Консультації:
ортопеда,
генетика,
невропатолога,
окуліста,
кардіолога
|
Хірургічне та ортопедичне
лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія
|
Хірургічна корекція,
протезування
|
Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства
|
Пожиттєво
|