Недосконалий остеогенез 

Q78.0 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, 1 раз в 3 міс., визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксінролін), біохімічний 
аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну 
амінокислот, вуглеводів в крові та сечі, урінолізіс
Функціональні: рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, УЗД внутрішніх органів, ЕХО КГ, 1 раз на рік, аудіометрія, денсітометрія
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда,
генетика,
кардіолога,
невропатолога,
окуліста 

Хірургічне та ортопедичне лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія
Вітамін C
Препарати кальцію 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства
Зменшення кількості переломів 

Пожиттєво