Поліостозна фіброзна дісплазія
(с-м Мак-Кьюна-Олбрайта)
|
Q78.1
|
Медико-генетичне консультування
сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда
новонародженого
|
Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних
маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота,
оксінролін), біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові
проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів у крові та сечі,
урінолізіс, дослідження гонадотропних гормонів, лютеінізіруючого
гормона, естрогенів, оксікортікостероідів
Функціональні:
рентгенографія черепа, довгих трубчастих кісток, кісток таза, УЗД внутрішніх
органів, ЕХО КГ, аудіометрія, УЗД щитовидної залози
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при
вагітності
Консультації:
ортопеда,
кардіолога,
невропатолога,
окуліста,
дерматолога,
гінеколога,
ендокринолога
|
Хірургічне та ортопедичне
лікування
ЛФК
Масаж
Дієтотерапія
Вітамінотерапія
Вітамін C
Препарати кальцію
|
Хірургічна корекція,
протезування
|
Поліпшення загального стану
Часткове поліпшення змін з боку опорно-рухового апарату
Прогноз потомства
Зменшення кількості переломів
|
Стаціонар: ускл. 2 - 3 міс.
Поліклініка: ускл. до 14 років, неускл. до 14 років
|