Черепно-лицьовий дізостоз 

Q75.1 

Медико-генетичне консультування сімей, які мають хворих з патологією скелета
Преконцепційна профілактика
Пренатальна діагностика скелетних аномалій
У разі виявлення патології - обов'язкове консультування лікаря-ортопеда новонародженого 

Лабораторні:
загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, визначення біохімічних маркерів обміну сполучної тканини (глікозаміноглікани, глюкуронова кислота, оксіпролін), біохімічний аналіз крові (Ca, P, лужна фосфатаза, печінкові проби), дослідження обміну амінокислот, вуглеводів в крові та сечі, урінолізіс
Функціональні:
рентгенографія черепа, УЗД внутрішніх органів
Спеціальні:
клінічний аналіз фенотипу, генеалогічний аналіз, пренатальна діагностика, при вагітності
Консультації:
ортопеда,
окуліста,
психолога 

Вітамінотерапія
Симптоматичне 

Хірургічна корекція, протезування 

Поліпшення загального стану 

Пожиттєво