1. D.80.0 - СПАДКОВА ГІПОГАММАГЛОБУЛІНЕМІЯ (за класифікацією ВООЗ: X-зчеплена агаммаглобулінемія)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

- рецидивуючі інфекції у перші 5 років життя у пацієнтів чоловічої статі;

- рецидивуючі бактеріальні інфекції бронхолегеневої системи: бронхіти, пневмонії (не менше 2 епізодів на рік);

- рецидивуючі інфекції верхніх дихальних шляхів: рецидивуючий отит 2 - 3 рази на рік; рецидивуючий синусит 1 - 2 рази на рік; хронічний синусит тривалістю більше 1 місяця, резистентний до терапії;

- інвазивні інфекції: сепсис, остеомієліт;

- рецидивуючі інфекції шкіри;

- персистуючі вірусні (ентеровірусні), паразитарні (лямбліоз) інфекції;

- гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів.

Б) Імунологічні критерії:

- кількість В-клітин (CD 19+ або CD 20+) < 2 %;

- сироваткові імуноглобуліни IgG < 2 г/л, IgM, IrA, IgE відсутні або в дуже низькій концентрації;

- відсутність ізогемаглютинінів;

- відсутня відповідь на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами;

- функція T-клітин, фагоцитів, комплементу нормальна.

В) Підтверджуючі критерії (по можливості):

- відсутність B-клітинної тирозинкінази;

- мутації гену B-клітинної тирозинкінази.

3. Лікування.

А) Основний метод: постійна пожиттєва регулярна замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном у дозі 400 - 500 мг/кг кожні 3 - 4 тижні (мінімальна доза - 200 мг/кг, максимальна доза 800 мг/кг щомісячно). Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. Оптимальним вважається досягнення передтрансфузійного рівня сироваткового IgG 5 г/л, але не менше 3 - 4 г/л.

Контроль передтрансфузійного рівня сироваткового IgG кожні 2 місяці протягом першого року лікування, потім кожні 6 місяців.

Контроль загального аналізу крові та біохімічних показників (АЛТ, АСТ, білірубін, сечовина, креатинін) кожні 6 місяців.

Препарати внутрішньовенного імуноглобуліну:

"Сандоглобулін" виробництва "Новартіс", "Імуноглобулін нормальний людини для внутрішньовенного введення" виробництва "Біофарма" та інші.

Б) Альтернативні методи:

- введення імуноглобуліну нормального людини для внутрішньом'язового введення у дозі 100 мг/кг щомісячно (1 мл/кг 10 % розчину) або 50 мг/кг 1 раз у 2 тижні. Одномоментно можна вводити не більше 20 мл, в одне місце введення не більше 5 мл (верхньо-зовнішній квадрант сідниці, передньо-латеральна поверхня стегна);

- введення нативної плазми від близьких родичів у дозі 20 мл/кг за показами (при неможливості забезпечення препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну та відсутності ефекту при замісній терапії препаратами імуноглобуліну для внутрішньом'язового введення);

- у випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій (сепсис, пневмонія, остеомієліт, септичний артрит) показане введення додаткової дози внутрішньовенного імуноглобуліну (200 - 400 мг/кг) або нативної плазми (20 мл/кг).

В) Додатковий метод: підтримуюча антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) незалежно від проведення замісної терапії препаратами імуноглобулінів - безперервні курси антибіотиків широкого спектра дії.

Препаратом вибору є триметоприм/сульфаметоксазол (бісептол) 2 - 5 мг/кг по триметоприму на добу на 2 прийоми щоденно постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому. Альтернативні препарати (при непереносимості бісептолу, відсутності ефекту): напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини I або II покоління, макроліди.

Г) Терапія інфекційних ускладнень проводиться згідно відповідних протоколів лікування (синуситу, пневмонії, менінгіту тощо) з урахуванням особливостей лікування пацієнтів з імунодефіцитом: антибактеріальна терапія переважно у максимальних рекомендованих дозах, тривалість курсів антибактеріальної терапії у 2 - 3 рази перевищує термін лікування імунокомпетентних пацієнтів.

Д) Постуральний дренаж, вібраційний масаж при наявності хронічної бронхолегеневої патології.