1. D 80.5 ІМУНОДЕФІЦИТ З ПІДВИЩЕНИМ РІВНЕМ ІМУНОГЛОБУЛІНУ М (за класифікацією ВООЗ: Гіпер-IgM синдром)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

- рецидивуючі бактеріальні і опортуністичні інфекції з першого року життя;

- пневмоцистна пневмонія;

- рецидивуюча або хронічна діарея, спричинена криптоспоридіями;

- склерозуючий холангіт у дітей старшого віку;

- апластична анемія, індукована парвовірусом B19;

- нейтропенія;

- лімфаденопатія, спленомегалія;

- підвищена частота злоякісних новоутворень.

Б) Лабораторні:

- зниження концентрації IgG на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми (менше 2 г/л);

- підвищення концентрації IgM на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми;

- відсутність відповіді на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами;

- нормальна або підвищена кількість B-клітин;

- нормальна кількість T-клітин і проліферація на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін A, мітоген лаконосу);

- нейтропенія.

В) Підтверджуючі:

1) X-зчеплений гіпер-IgM синдром - у пацієнтів чоловічої статі:

- мутації гену CD40L;

- відсутність молекули CD40L на активованих CD40 T-лімфоцитах при визначенні за допомогою розчинних молекул CD40 або моноклональних антитіл до CD40L;

- дані про підтверджений X-зчеплений гіпер-IgM синдром у родичів чоловічої статі по лінії матері.

2) Автосомно-рецесивні форми гіпер-IgM синдрому - у пацієнтів чоловічої та жіночої статі:

- відсутність молекули CD40;

- мутації гену цитідін дезамінази.

3. Лікування.

А) Основний метод: трансплантація кісткового мозку.

При неможливості проведення трансплантації кісткового мозку:

Постійна регулярна замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном (згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії).

В) Додаткові методи: підтримуюча антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) незалежно від проведення замісної терапії препаратами імуноглобулінів (згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії).

Г) Лікування супутньої патології (автоімунних захворювань, злоякісних новоутворень та ін.) згідно відповідних протоколів лікування.