стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Комбіновані імунодефіцити; Протокол діагностики та лікування


  • Без офіційної назви
    • Додаток до наказу МОЗ №355 від 09-07-2004
    • Тема, опис документа: Протокол діагностики та лікування
    • Вид допомоги: амбулаторний, стаціонарний, цільова група: діти
    • Напрямок медицини: Дитяча імунологія
    • Клінічний стан, патології: Комбіновані імунодефіцити
мальтофер капли


1. D81.0 - D81.9 КОМБІНОВАНІ ІМУНОДЕФІЦИТИ

2. Діагностичні критерії

А) Клінічні:

- початок клінічних проявів протягом перших 2 років життя, найчастіше у віці 2 - 7 місяців

- важка затримка фізичного розвитку (ріст, маса тіла менша 25 центиля)

- тривала (персистуюча) діарея (тривалістю понад 14 днів)

- пневмоцистна пневмонія

- важкі рецидивуючі бактеріальні інфекції (сепсис, пневмонія, менінгіт, гнійний отит)

- дисемінована БЦЖ інфекція

- персистуюча кандидозна інфекція (слизових оболонок, шкіри)

- гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів

- можлива "хвороба трансплантат проти хазяїна" у вигляді плямисто-папульозної висипки, підвищення рівнів трансаміназ, появи або підсилення існуючої діареї

Б) Імунологічні:

- абсолютна кількість лімфоцитів в загальному аналізі крові менше 3000/мм3

- вміст T-лімфоцитів (CD3) менше 20 %

- вміст сироваткових імуноглобулінів IgG та IgA менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від норми

- проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конканавалін A, мітоген лаконосу, стафілококовий протеїн A) менше 10 % у порівнянні з контролем

- анергія при проведенні шкірних тестів визначення гіперчутливості уповільненого типу, за допомогою спеціальних антигенів (кандидозного, правцевого, дифтерійного) /при можливості/

- визначення материнських лімфоцитів в циркуляції шляхом визначення їх HLA фенотипу /при можливості/

В) Підтверджуючі

- При визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK - дослідження структури гену гамма-ланцюга рецептора інтерлейкіну-2 (Xq13.1-13.3) та дослідження структури гену JAK3 (19q13.1)

- При визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK- дослідження структури гену аденозиндезамінази (20q13-ter)

- При визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK+ дослідження структури генів RAG1 і RAG2 (11p12-13)

- При визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK+ дослідження структури альфа-ланцюга рецептора інтерлейкіну 7 (5p13)

3. Лікування

А) Основний метод - трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.

Б) Додаткові:

- строга ізоляція

- замісна терапія препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії

- підтримуюча антибактеріальна терапія (згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії)

- профілактика пневмоцистної пневмонії - триметоприм/сульфаметоксазол 5 мг/кг за триметопримом щодня постійно з моменту встановлення діагнозу

- дітям, які були щеплені БЦЖ, профілактика генералізованої БЦЖ інфекції - ізоніазид (10 - 15 мг/кг один раз в день протягом 9 місяців) або рифампіцин (10 - 20 мг/кг один раз в день протягом 4 - 6 місяців) внутрішньо.

- вторинна профілактика грибкових інфекцій:

• орофарингеальний кандидоз - ністатин 100000 ОД х 4 рази на добу внутрішньо

• інвазивні форми кандидозної інфекції - флуконазол 3 мг/кг х 1 раз на добу внутрішньо

• аспергільоз - ітраконазол 2 - 5 мг/кг х 1 раз на добу внутрішньо

- вторинна профілактика вірусних інфекцій

• ацикловір 40 мг/кг на добу внутрішньо на 2 прийоми

- опромінення препаратів крові (плазма, еритроцитарна маса, цільна кров) перед введенням в дозі 30 Гр для попередження виникнення хвороби "трансплантат проти хазяїна" з використанням рентгенівських установок, кобальтових гармат;

- лікування інших захворювань згідно відповідних протоколів. При лікуванні інфекційних захворювань специфічна терапія має призначатися в максимальних дозах до повного зникнення клінічних проявів хвороби, тривалість курсів лікування в 2 - 3 рази довше.