Комбіновані імунодефіцити; Протокол діагностики та лікування |
1. D81.0 - D81.9 КОМБІНОВАНІ ІМУНОДЕФІЦИТИ 2. Діагностичні критерії А) Клінічні: - початок клінічних проявів протягом перших 2 років життя, найчастіше у віці 2 - 7 місяців - важка затримка фізичного розвитку (ріст, маса тіла менша 25 центиля) - тривала (персистуюча) діарея (тривалістю понад 14 днів) - пневмоцистна пневмонія - важкі рецидивуючі бактеріальні інфекції (сепсис, пневмонія, менінгіт, гнійний отит) - дисемінована БЦЖ інфекція - персистуюча кандидозна інфекція (слизових оболонок, шкіри) - гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів - можлива "хвороба трансплантат проти хазяїна" у вигляді плямисто-папульозної висипки, підвищення рівнів трансаміназ, появи або підсилення існуючої діареї Б) Імунологічні: - абсолютна кількість лімфоцитів в загальному аналізі крові менше 3000/мм3 - вміст T-лімфоцитів (CD3) менше 20 % - вміст сироваткових імуноглобулінів IgG та IgA менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від норми - проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конканавалін A, мітоген лаконосу, стафілококовий протеїн A) менше 10 % у порівнянні з контролем - анергія при проведенні шкірних тестів визначення гіперчутливості уповільненого типу, за допомогою спеціальних антигенів (кандидозного, правцевого, дифтерійного) /при можливості/ - визначення материнських лімфоцитів в циркуляції шляхом визначення їх HLA фенотипу /при можливості/ В) Підтверджуючі - При визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK - дослідження структури гену гамма-ланцюга рецептора інтерлейкіну-2 (Xq13.1-13.3) та дослідження структури гену JAK3 (19q13.1) - При визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK- дослідження структури гену аденозиндезамінази (20q13-ter) - При визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK+ дослідження структури генів RAG1 і RAG2 (11p12-13) - При визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK+ дослідження структури альфа-ланцюга рецептора інтерлейкіну 7 (5p13) 3. Лікування А) Основний метод - трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку. Б) Додаткові: - строга ізоляція - замісна терапія препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії - підтримуюча антибактеріальна терапія (згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії) - профілактика пневмоцистної пневмонії - триметоприм/сульфаметоксазол 5 мг/кг за триметопримом щодня постійно з моменту встановлення діагнозу - дітям, які були щеплені БЦЖ, профілактика генералізованої БЦЖ інфекції - ізоніазид (10 - 15 мг/кг один раз в день протягом 9 місяців) або рифампіцин (10 - 20 мг/кг один раз в день протягом 4 - 6 місяців) внутрішньо. - вторинна профілактика грибкових інфекцій: • орофарингеальний кандидоз - ністатин 100000 ОД х 4 рази на добу внутрішньо • інвазивні форми кандидозної інфекції - флуконазол 3 мг/кг х 1 раз на добу внутрішньо • аспергільоз - ітраконазол 2 - 5 мг/кг х 1 раз на добу внутрішньо - вторинна профілактика вірусних інфекцій • ацикловір 40 мг/кг на добу внутрішньо на 2 прийоми - опромінення препаратів крові (плазма, еритроцитарна маса, цільна кров) перед введенням в дозі 30 Гр для попередження виникнення хвороби "трансплантат проти хазяїна" з використанням рентгенівських установок, кобальтових гармат; - лікування інших захворювань згідно відповідних протоколів. При лікуванні інфекційних захворювань специфічна терапія має призначатися в максимальних дозах до повного зникнення клінічних проявів хвороби, тривалість курсів лікування в 2 - 3 рази довше.
|