1. D 82.1. СИНДРОМ ДІ ГЕОРГЕ (за класифікацією ВООЗ: аномалія Ді-Джорджі)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

- вроджена вада серця по конотрункальному типу (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга аорти, аберрантна права підключична артерія);

- судоми у пацієнтів з гіпокальціємією, яка вимагає проведення корекції рівня кальцію;

- дизморфічні аномалії лиця, піднебіння;

- затримка психомоторного розвитку;

- персистуючі вірусні (група герпесвірусів) або грибкові (кандидоз) інфекції в перші роки життя, у більшості пацієнтів ліквідуються в подальшому;

- автоімунна патологія у старшому віці.

Б) Лабораторні:

- лімфопенія в загальному аналізі крові (зниження абсолютної кількості лімфоцитів менше 3000 мм3);

- зниження кількості CD3 T-лімфоцитів менше 1500/мм3;

- гіпокальціємія протягом 3 тижнів і більше, яка вимагає проведення корекції рівня кальцію.

В) Допоміжні:

- делеція хромосоми 22q11.2

3. Лікування

А) Корекція гіпокальціємії препаратами кальцію та вітаміну Д (згідно протоколу лікування гіпопаратиреозу).

Б) Вторинна профілактика вірусних та грибкових інфекцій (згідно протоколу лікування комбінованих імунодефіцитів).

В) Щеплення за календарем, за винятком живих вакцин.