1. G 11.3 МОЗОЧКОВА АТАКСІЯ З ПОРУШЕННЯМ РЕПАРАЦІЇ ДНК (за класифікацією ВООЗ: атаксія-телеангіектазія)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

- прогресуюча мозочкова атаксія, у більшості пацієнтів з першого року життя;

- очні чи лицьові телеангіектазії (частіше з 4 - 8 років)

- рецидивуючі респіраторні інфекції (синусити, отити, бронхіти, пневмонії);

- презентація захворювання у 10 - 15 % пацієнтів у вигляді лімфоми, лейкозу;

- у частини дітей може бути діагностована у старшому віці.

Б) Лабораторні:

- зниження рівня IgA, IgE менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від вікової норми;

- зниження рівня IgG2;

- у частини пацієнтів лімфопенія менше 3000 мм3;

- зниження відповіді T-лімфоцитів на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін A, мітоген лаконосу);

- підвищення альфа-фетопротеїну на 2 стандартні відхилення (2 сигми) і більше від вікової норми;

- підвищена ломкість хромосом в культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.

3. Лікування.

А) При наявності частих важких рецидивуючих бактеріальних інфекцій - підтримуюча антибактеріальна терапія постійно (згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії).

Б) При частих рецидивах хронічних бактеріальних інфекцій та зниженні рівня IgG менше 2 - 3 г/л - замісна терапія препаратами імуноглобулінів постійно (згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії).

В) Обмеження рентгенологічних методів діагностики.

Г) Щеплення за календарем, за винятком живих вакцин, у пацієнтів з рівнем IgG більше 2 г/л без замісної терапії. Показана додаткова вакцинація проти пневмококу, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу.