стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Синдром Ніймеген. Nijmegen breakage syndrom; Протокол діагностики та лікування


  • Без офіційної назви
    • Додаток до наказу МОЗ №355 від 09-07-2004
    • Тема, опис документа: Протокол діагностики та лікування
    • Вид допомоги: амбулаторний, стаціонарний, цільова група: діти
    • Напрямок медицини: Дитяча імунологія
    • Клінічний стан, патології: Синдром Ніймеген. Nijmegen breakage syndrom
серетид цена Украина


1. D 82.8 (Q 95.5) СИНДРОМ НІЙМЕГЕН (за класифікацією ВООЗ: Nijmegen breakage syndrom)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

- рецидивуючі інфекції дихальних шляхів (отити, синусити, бронхіти, пневмонії) з формуванням хронічних вогнищ інфекції;

- рецидивуючі інфекції іншої локалізації;

- мікроцефалія, лицьовий дизморфізм ("пташине" обличчя);

- пігментні плями та/або вітіліго у 50 % пацієнтів;

- злоякісні новоутворення, здебільшого лімфоїдної тканини.

Б) Лабораторні:

- лімфопенія в загальному аналізі крові (абсолютна кількість лімфоцитів менше 3000 мм3);

- зниження кількості CD3 T-лімфоцитів (менше 1500 мм3);

- підвищення кількості клітин натуральних кілерів у частини пацієнтів;

- зниження в сироватці рівня IgA та/або IgG;

- дефіцит одного або декількох субкласів IgG;

- виявлення підвищеної ломкості хромосом в культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.

В) Підтверджуючі:

- мутація 657de 15 гену NBS1.

3. Лікування.

А) При вираженому інфекційному синдромі та зниженні рівня IgG менше 2 - 3 г/л - постійна замісна терапія препаратами імуноглобулінів (згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії).

Б) Підтримуюча антибактеріальна терапія дітям з рецидивуючими та хронічними бактеріальними інфекціями (згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії).

В) Лікування інфекційних ускладнень проводиться антибіотиками, протигрибковими та противірусними препаратами з урахуванням збудників та їх чутливості в максимальних дозах та тривалими курсами в 2 - 3 рази довше ніж у імунокомпетентних пацієнтів.

Г) Обмеження рентгенологічних методів діагностики.

Д) Показана вакцинація згідно календаря, за виключенням живих вакцин, та додаткова вакцинація проти пневмокококу, Haemophilus influenzae b, менінгококу. Показана щорічна додаткова вакцинація проти грипу.