 Гіпопітуїтаризм; Протокол надання медичної допомоги |
 |
Затверджено Наказ Міністерства охорони здоров‘я України від 27.04.2006 № 254
протокол надання медичної допомоги дітям хворим на Гіпопітуїтаризм
Шифр МКХ 10 – Е 23.0 Визначення: Часткова або повна недостатність секреції гормонів гіпофізу Класифікація: а. Пангіпопітуїтаризм – недостатність секреції всіх гормонів гіпофізу; б. Парціальний – недостатність секреції декількох гормонів гіпофізу; в. Селективний (ізольований) – недостатність секреції одного гормону гіпофізу. Етіологія 1. Захворювання гіпофіза - Патологія судин (інфаркт гіпофіза, аневризма внутрішньої сонної артерії, ангіопатія) - Інфекції - Гранульоматози (гістіоцитоз Х, туберкульоз, саркоїдоз) - Автоімунний лімфоцитарний гіпофізіт - Опромінення голови - Гемохроматоз - Пухлини (селярні, сураселярні, пінеаломи) § Краніофарінгіома (найбільш часто) § Гермінома § Гліома/астроцитома § Аденома гіпофіза (рідко, переважно у підлітків) - Гіпоплазія чи аплазія гіпофіза - Генетичні (аненцефалія, відсутність закладки гіпофізу, ін.) або ідіопатичні причини порушення структури, або синтезу, або секреції гормонів. 2. Захворювання гіпоталамуса - Новоутворення - Гранульоматози - Уроджені аномалії гіпоталамуса - Генетичний або ідіопатичний дефіцит рилізінг гормонів - Черепно-мозкова травма - Опромінення голови
Діагностичні критерії: 1. Клінічні: Анамнез а) При пангіпопітуітаризмі: симптоматика, що обумовлена дефіцитом всіх тропних гормонів гіпофізу зі зниженням функції відповідних ендокринних залоз; - Астенія - Адінамія - Апатія - Затримка росту і статевого розвитку - Зниження маси тіла - Стоншення та сухість шкіри - Атрофія м'язів - Депігментація сосків - Втрата аксилярного оволосіння - Зниження секреції сальних і потових залоз - Гіпотермія - Брадикардія
- Гіпотонія - Порушення статевої функції б) При селективному чи парціальному пангіпопітуітаризмі: симптоматика, що обумовлена дефіцитом, відповідно, одного чи декількох тропних гормонів гіпофізу зі зниженням функції відповідних ендокринних залоз.
У разі краніофарінгіоми: - Гіпертензіонно-гідроцефальний синдром (головний біль, нудота, блювання, ін.) - Хіазмальний синдром (візуальні розлади) - Нецукровий діабет - Парціальний або тотальний гіпопітуїтаризм - Затримка росту - Психо-емоційні порушення.
Новонароджені: - При народженні довжина і маса тіла нормальні - Ознаки мікрогеніталізму, який у хлопчиків проявляється мікропенією - Жовтизна шкіри - Прояви гіпоглікемії (неспокій, блідість, тощо) - Гіпоплазія зорового нерва, блідість його диску або ністагм можуть бути проявом гіпопітуітаризму Діти молодшого і старшого віку - Затримка росту, темпів росту, затримка дозрівання скелету, у т.ч. розвитку зубів - Прибавка маси тіла пропорційна росту. Характерне помірне тулубне ожиріння - Черепно-лицева дизморфія (нормальна окружність голови, маленьке обличчя, випуклий лоб) - Затримка настання або відсутність пубертату, мікрогеніталія - Візуальні та неврологічні порушення м.б. проявами гіпопітуітаризму: гіпоплазія зорового нерва, що не була виявлена після народження, може проявитись пізніше зниженням гостроти зору. Ознаками супраселярної пухлини є дефекти полів зору, набряк соска та/або атрофія зорового нерва. - Аносмія, особливо у пацієнтів із затримкою або відсутністю пубертату м.б. ознакою синдрому Каллмана 2. Параклінічні: а) Основні: - МРТ чи КТ головного мозку (ГМ) з дослідженням ділянки турецького сідла, при необхідності з контрастуванням. При відсутності можливості – рентгенографія черепа в 2-х проекціях. Ознаки мікроаденоми гіпофізу на МРТ: 1. Верхній контур гіпофізу випуклий; 2. Структура аденогіпофізу дифузно неоднорідна; 3. Структура аденогіпофізу неоднорідна в центрі; 4. Структура аденогіпофізу неоднорідна в латеральних відділах; 5. Асиметрія гіпофізу (на фронтальному і аксіальному зрізах); 6. Лійка гіпофізу відхилена. Найбільше важливі ознаки: п.п. 3-6 За умови пухлинного генезу гіпопітуітаризму на рентгенограмі черепа знаходять: - Потоншення кісток його склепіння; - Посилення судинного малюнку; - Пальцеві вдавлення; - Поглиблення ямок пахіонових грануляцій; - Розширення каналів вен диплое; - Потоншення і руйнування стінки турецького сідла; - Розширення входу в турецьке сідло; - Розходження швів кісток черепу;
- УЗД органів малого тазу у дівчаток, яєчок у хлопчиків: гіпоплазія статевих залоз - Рентгенографія кистей з променево-зап`ястковими суглобами: відставання кісткового віку на 2 і більше роки - УЗД щитоподібної залози (при необхідності): гіпоплазія. - Гормональні показники, що знижені: - АКТГ (при можливості визначення), кортизол у крові ранком або вільний кортизол у добовій сечі; - ТТГ (може бути нормальним), вТ4; - ЛГ, ФСГ, тестостерон (у хлопчиків), естрадіол (у дівчаток) – у пубертатному віці - Пролактин (ПРЛ); - СТГ – базальний рівень, нічний пік, проби. - Стимуляційні проби:
- Глюкозо-толерантний тест (1,75 г сухої глюкози/кг маси тіла, але не більше, ніж 75 г.) - „плоска” цукрова крива; - Консультація суміжних спеціалістів: - окуліста (поля зору, очне дно). У випадку пухлинного генезу: застій та атрофія зорових нервів і крововиливи в навколо дискових відділах сітківки; звуження полів зору - невролога (поглиблене неврологічне обстеження) - генетика
б) Додаткові: - Стимуляційні проби.
- Консультація суміжних спеціалістів: - гінеколога при потребі - нейрохірурга при потребі
Лікування 1. Оперативне - при виявленні пухлини гіпофізу. В подальшому: a. Спостереження нейрохірурга 1 раз в 6 місяців, ендокринолога 1 раз в 3 місяці ; b. МРТ ГМ в динаміці: перші 2 роки після операції – 1 раз в 6 місяців, потім 1 раз на рік; c. Замісна терапія препаратами гормонів периферичних ендокринних залоз. 2. Замісна терапія: a. Вторинний гіпокортицизм – препарати глюкокортикоїдів (ГК) per os: преднізолон 2-4 мг/м2/добу або гідрокортизон -12-20 мг/м2/добу. - Розподіл добової дози ГК: 7.00 – 50 %; 12.00 – 25 %; 17.00 – 25 %. - В умовах стресу, у т.ч. при супутніх захворюваннях – збільшення дози ГК в 1,5-2 рази з подальшим поверненням до попередньої дози. - Контроль ефективності лікування: нормальний вміст вільного кортизолу в добовій сечі або у крові (ранкове визначення) – 1 раз в 6 місяців.
b. Соматотропна недостатність: див. протокол „Гіпофізарний нанізм” - Контроль ефективності лікування: антропометричні показники (ріст, маса тіла) – 1 раз в 3 місяці; рентгенографія кистей з променево-зап`ястковими суглобами 1 раз в 6 – 12 місяців, рівень соматомедіна С (при можливості дослідження) 1 раз в 6 – 12 місяців - Критерії ефективності: наближення антропометричних показників до вікових норм.
c. Вторинний гіпотиреоз: препарати L-тироксину протягом всього життя в дозі 0,1 мг/м2/добу (чутливість різних хворих до L-тироксину суттєво відрізняється). - Контроль ефективності лікування: нормальний рівень вільного Т4 в крові - 1раз на 6 місяців.
d. Вторинний гіпогонадизм Дівчатка - лікування починають при досягненні кісткового віку 12-13 років: - Препарати натуральних естрогенів (естрадіола валеріат) в дозі: 1-й рік лікування – 0,05 – 0,1 мкг/кг/добу; 2-й рік лікування – 0,1 – 0,2 мкг/кг/добу; наступні роки – 0,2 – 0,3 мкг/кг/добу. - Контроль ефективності лікування: УЗД ОМТ (оцінка розмірів матки, яєчників) - 1раз в 6-12 місяців; рівень естрадіолу в крові – 1 раз в 6 місяців. - Критерії ефективності: нормалізація розмірів внутрішніх статевих органів відповідно кістковому віку; нормалізація рівня естрадіолу. Хлопчики - лікування починають зразу після встановлення діагнозу: - хоріонічний гонадотропін (ХГ) - 500 – 750 МО 2р. на тиждень № 10 в/м - 4 курси на рік. При відсутності ефекту доза ХГ збільшується до 1000 МО на ін`єкцію. При швидкому значному збільшенні розмірів яєчок і збільшенні рівня тестостерону крові вище вікової норми (з урахуванням “кісткового” віку) доза ХГ зменшується на 250 МО. При досягненні “кісткового” віку 12-13 років доза ХГ підвищується до 1000-1500 МО 2 р. на тиждень, постійно. - Контроль ефективності лікування: стан яєчок (УЗД та пальпаторна оцінка розмірів, консистенції) – 1 раз на 6-12 міс., нормальний рівень тестостерону крові - 1 раз в 6 місяців - Критерії ефективності лікування: нормалізація розмірів яєчок відповідно кістковому віку, у дітей старше 12 років об`єм яєчок - більше 4 см3; еластичність їх консистенції; нормалізації рівня тестостерону крові.
- При відсутності ефекту від ХГ і при досягненні соціально-прийнятних показників росту - пролонговані ін`єкційні препарати тестостерону в дозі: 1-й рік - 50 мг/місяць; 2-й рік - 100 мг/місяць; 3-й рік - 200 мг/місяць.
e. Допоміжна метаболічна терапія: - вітаміни А, Є, С, препарати Са, Zn, карнітина хлорид. Хворий повинен бути забезпеченим ідентифікаційною карткою або браслетом, які свідчили б про дане захворювання.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: Проведення діагностичних проб Декомпенсація хвороби
Критерії ефективності лікування - відсутність клінічних та лабораторних ознак хвороби Профілактика: Диспансерне спостереження:
|