Церебральний нанізм

Код МКХ 10 - Е-23.0

Визначення: Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням  секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.

Критерії діагностики

1.   Клінічні:

Анамнез:

- травма в родах;

- гіпоксія плода;

- низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації;

- відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;

Клініка:

- Дефіцит росту - 1-2 δ;

- Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеню важкості;

- Статевий  розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений;

- Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням;

- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;

2.   Параклінічні:

1.1.   Обов‘язкові

- Дефіцит осифікації 2-5 років;

- При  рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення тощо);

- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведенні стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;

- Проведення глюкозо-толерантного тесту;

- Аналіз крові на токсоплазмоз.

2.1.   Додаткові

- Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний;

- Інколи  спостерігається зниженні рівня ТТГ, вТ4;

- ІПФР-1 – знижений.

 

Лікування

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- Призначають препарати соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. Лікування слід починати якомога раніше і воно повинно бути довготривалим.

- Під контролем невропатолога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращення метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота).

- За прискореного статевого розвитку, коли прогнозується недостатній кінцевий ріст - для пролонгації пубертату та уповільнення завершення осифікації - аналоги люліберіну (трипторелін) та антиандрогени (ципротерона ацетат).

- Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації - вітамін С в великих дозах.

- Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) - по 2 тижня, перерви 1-2 міс, вітаміни В1, В12, глютамінова кислота.

- За наявності гіпотиреозу, у т.ч. субклінічного проводиться терапія лівотироксином (див. протокол „Гіпотиреоз”).

 

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

 

Критерії ефективності лікування

- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту

 

Диспансерне спостереження - довічне

Дослідження, спеціалісти

Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку) Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. ІПФР-І (соматомедін С) вТ4, 17-КС, тестостерон (естрадіол) Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - Ro в 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс 1 раз на 6-12 міс. по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік

 

 

 

Директор Департаменту організації та

Розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко