Синдром Шерешевського-Тернера (СШТ); Протокол надання медичної допомоги |
Затверджено Наказ Міністерства охорони здоров‘я України від 27.04.2006 № 254
протокол надання медичної допомоги дітям із СИНДРОМОМ Шерешевського-Тернера Код МКХ 10 - Q 96 Визначення: Сидром Шерешевського-Тернера (СШТ)– захворювання, що поєднує ряд вад розвитку та порушень з боку внутрішніх органів, обумовлених хромосомною аберацією, повною або частковою Х-моносемією.
Формулювання діагнозу: Сидром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант (45ХО/46ХХ). Субнанізм. Стеноз устя аорти. Підковоподібна нирка.
Обстеження дітей із синдромом Шерешевського-Тернера:
Критерії діагностики Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм. 1. Клінічні: - Порушення росту та формування хребта (низький зріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія тощо); - Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї; - Низько розташовані вушні раковини; - Лімфатичний набряк ступнів та кистей рук при народженні; - Вроджені вади розвитку (серця, нирок, числення невуси, птоз, косоокість тощо): Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ; - Гіпотиреоз; - Вітіліго; - Окуліст: птоз, страбізм, епікант , порушення зору (амбліопія, гіперметропія); - Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення серцево-судинної системи); - Нефролог, ЛОР (гострота слуха), ортодонт, ортопед, др. 2. Параклінічні: 1.1. Обов‘язкові: - Дослідження каріотипу; - УЗД; o матки (у вигляді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення); o черевної порожнини та за очеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки); o УЗД серця (вроджені вади); - Рівень ЛГ та ФСГ підвищені, естрадолу – знижений (досліджують у13-14 років); - ТТГ, вільний Т4 (можливий розвиток гіпотиреозу); - Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів); - Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного); 2.1. Додаткові: - Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов‘язково - СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-1); - Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглоба, сколіоз тощо) - Копрограма (для виключення кров’яних виділень з кишечнику (можливе розширення вен або артерій кишечнику, хвороба Крона).
ЛікуванняЦілі лікування:
В допубертатному віці - Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до – 2 і менше Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23-0,5 мг/кг/тиждень(0,33 мг/кг/тиждень)). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом. - Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років В пубертатному віці - Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2 см на рік. - Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) – для покращення ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами – визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ – провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату - терапію естрогенми не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами. При виборі препарату – перевага естрадіалу валеріату, кон‘югованим естрогенам і 17-βестрадіолу – пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза – 0,5 мг/добу. Через 6 міс. дозу збільшують до 1 мг/добу. Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Таннером - Лікування естроген-пргестероновими препаратами, що містять природні естрогени (дівіна, цикло-прогінова, трісеквенс, тощо). Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12-18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.
Критерії ефективності лікування - Нормалізація темпів росту, покращення ростового прогнозу, статевого розвитку
Диспансерне спостереження - довічне
|