стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Синдром Віскотта-Олдрича; Клінічний протокол


  • Без офіційної назви
    • Додаток до наказу МОЗ №626 від 08-10-2007
    • Тема, опис документа: Клінічний протокол
    • Вид допомоги: амбулаторний, стаціонарний, цільова група: не вказано
    • Напрямок медицини: Імунологія
    • Клінічний стан, патології: Синдром Віскотта-Олдрича
физиогель цена


 

ЗАТВЕРДЖЕНО

наказ МОЗ України

08.10.2007р. № 626_______

 

 

Клінічний протокол

надання медичної допомоги хворим з

Cиндром Віскотта-Олдрича

 

Код  МКХ 10: D82.0

 

Синдром Віскотта-Олдрича – комбінований природжений імунодефіцит  Т- і В-клітинної ланок імунної системи, який проявляється тріадою симптомів: екзема, тромбоцитопенія, рецидивуючі гнійні інфекції.

1. Сфера дії протоколу: амбулаторна - кабінет лікаря-імунолога поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи імунологічні спеціалізо­ва­ні ліжка  медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності – діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ,центри онкології.

1.   Умови, за яких показане надання медичної допомоги Амбулаторні умови: І ланка(загальна) – підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного хірургічного профілів; ІІ ланка (спеціалізована)- взяття на облік хворих на синдром Віскотта-Олдрича, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика,  амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження ,профілактичні заходи в т.ч. вакцинація,  скерування хворого на  стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення, на  спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології; при відсутності центру – в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ, центри онкології.

 

Спеціалізовані стаціонарні умови: верифікація діагнозу,  диференційна діагностика, лікування, проведення вакцинації в хворих на синдром Віскотта-Олдрича, виявлення та лікування  його ускладнень у імунотерапевтичних  відділах чи на імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії(септичні стани, надання невідкладної допопоги при розвитку важкої тромбоцитопенії,автоімунні кризи,тяжкі алергічні стани) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за показами – скерування в хірургічне відділення інших медичних установ, центри онкології; після стаціонарного лікування - скерування хворого на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційний відділ або на амбулаторне лікування в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - скерування хворих на синдром Віскотта-Олдрича в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування -  скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.

3. Критерії діагностики

КЛІНІЧНІ

§   Рецидивуючі бактеріальні (отити, синусити) і вірусні (герпесвірусні)  інфекції в пацієнтів чоловічої статі

§   Підвищена кровоточивість

§   Екзема в переважної більшості пацієнтів

§   Автоімунні хвороби (васкуліти, гемолітична анемія, гломерулонефрит тощо)

§   Підвищена частота розвитку лімфом, лейкозів, пухлин мозку

ЛАБОРАТОРНІ

§   Природжена тромбоцитопенія (менше 70,0 Г/л)

§   Підвищення рівня загального сироваткового IgA, IgE, зниження  IgM та/або IgG(у частини пацієнтів)

§   Зниження кількості і порушення функції Т-лімфоцитів

§   Порушена продукція антитіл на полісахаридні антигени (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae)

§   Нормальна проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу).

 ПІДТВЕРДЖУЮЧІ

§   Мутації гену білка WASP

§   Відсутність білка WASP в лімфоцитах

§   Наявність у родичів чоловічої статі по лінії матері тромбоцитопенії, аномальних тромбоцитів малого розміру

  1. Перелік та обсяг медичної допомоги

Амбулаторно-поліклінічний етап

§   Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)

§   Збір антенатального, постнатального, спадкового ,алергологічного,  вакцинального, хірургічного тощо анамнезів

§   Загальний огляд з оцінкою фізичного ,стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, симптомів загострення алергії, автоімунних , пухлинних проявів

§   Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів)

§   Загальний аналіз сечі

§   RW, антитіла до ВІЛ1/2

§   Маркери туберкульозу

§   Маркери вірусів гепатиту В та С

§   Визначення групи крові та резус-фактору

§   Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма

§   Біохімічні показники: АЛT, AСT, білірубін, креатинін,сечовина тощо

§   Коагулограма(за показами)

§   Протеїнограма

§   Гострофазні білки

§   Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), С3, С4, С2*

§   Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*

§   Рівень IgM, IgG, IgА; IgЕ в сироватці крові (трийчі протягом місяця)*

§   Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити(%,Г/л, трийчі протягом місяця)*

§   Бактеріальні посіви  шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків

§   Специфічні антитіла до  герпесвірусних  та арбовірусних інфекцій, хламідій,мікоплазм,токсоплазми,борелій ,лямблій тощо*

§   Визначення авідності специфічних антитіл*

§   Рівень специфічних  антитіл після вакцинації( через 3 тижні) *

§   Цитологічні дослідження (бронхіальних секретів,   зішкрябів слизових,слини тощо )

§   Шкірні алергологічні проби з різними алергенами*

§   Специфічний IgЕ (харчова, респіраторна панелі тощо )*

§   Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів,  антинуклеарних, антинейтрофільно-цитоплазматичних антитіл тощо*

§   Онкомаркери*

¨ Молекулярно-генетичне обстеження мутації гену WASP, відсутність білка WASP в лімфоцитах

§   Медико-генетичне консультування родини

§   Спірометрія(за показами)

§   ЕКГ

§    Ехокардіографія (за показами)

§   УЗД внутрішніх органів

§   Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами)

§   Гастрофіброскопія (за показами)

§   Колоноскопія (за показами)

§   Урографія (за показами)

§   Енцефалографія, реоенцефалографія(за показами)

§   Консультації  лікарів:гематолога,ревматолога, нейрохірірга, отоларинголога, дерматовенеролога, гастроентеролога, пульмонолога, невролога, хірурга, онколога та інших(за показами)

§   - показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога (не повторюються ,якщо вони зроблені протягом тижня)

Стаціонарний етап

Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування  можуть  не повторюватися(протягом тижня) . Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:

§   Визначення функціональної здатності NK-клітин*

§   Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*

§   Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів*

§   Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)*

§   Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та стимульованих (за показами)*

§   ДНК діагностика   маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса,ЕБВ, арбовірусів, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій ,рикетсій, лейшманій, лямблії тощо)*

§   Серологічні дослідження на аспергильоз та кандідоз

§   Визначення адгезії та агрегації тромбоцитів (за показами)

§   Цитоморфологічні,гістохімічні,імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів

¨ Фенотипування лімфоцитів для виявлення лімфом та лейкозів

§   Комп’ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральних та системних проявах синдрому Віскотта-Олдрича (за показами)

§   Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін

Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою  контролю змінених показників:

 

     5. Лікувальні заходи

 Основний метод

§   трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.

§   Довенні імуноглобуліни  - при частих рецидивуючих бактеріальних інфекціях та зниженні рівня IgG менше 5 г/л постійна замісна терапія до­венним імуноглобуліном кожні 4 тижні. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому.У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій (сепсис, пневмонія, остеомієліт, септичний артрит) показане введення додаткової дози довенного імуноглобуліну

Альтернативні методи (значно поступаються за ефективністю)

§   Імуноглобулін нормальний людський для внутрішньом’язового введення

§   Нативна плазма близьких родичів (при неможливості забезпечення препаратами до­венного імуноглобуліну та відсутності ефекту від замісної терапії препаратами імуноглобуліну для внутрішньом’язового введення)

Додаткові методи

§   Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) – безперервні курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди щоденно постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому.Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини І або ІІ покоління, макроліди.

§   Протигрибкові препарати –   за умов мікозних ускладнень

§   Еритромаса - трансфузії при кровотечах та  рівні Hb<50г/л (та інших препаратів крові

§   Лікування екземи, природженої тромбоцитопенії, пухлин згідно відповідних протоколів лікування

6.   Середня тривалість стаціонарного лікування

¨ 18 діб - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація  загального стану хворого

7.   Критерії ефективності лікування, очікувані результати лікування

¨ Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення

¨ Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P-рухливість, самостійний догляд, щоденна активність,біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення)

8.   Очікувані результати лікування

¨ Регрес основних клінічних проявів

¨ Рівень Ig G в сироватці крові не нижче 5 г/л перед наступним введенням препаратів імуноглобулінів

¨ Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб

¨ Відсутність загострень автоімунних, алергічних хвороб

¨ Стабілізація пухлинних процесів

¨ Відновлення працездатності, покращення якості життя

 

9.   Реабілітація та профілактика

§   Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, вживання до 2 л води протягом доби

§   Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження

§   Оптимізація умов праці (навчання)

§   Обмежена інсоляція

§   Профілактика травматизму, обмеження внутрішньом’язових ін’єкцій

§   Постуральний дренаж, дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології),

§   Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон’югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також  щорічна вакцинація проти грипу

§   Вторинна профілактика,бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами)

§   Санаторно-курортне лікування – в періоді ремісії інфекційних, автоімунніх, алергічних ускладнень щороку.

10. Диспансерне спостереження

§   На диспансерному спостереженні хворі на синдром Віскотта-Олдрича знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво

§   Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога – частота оглядів 1 раз щомісяця,а за умов ремісії інфекційних, автоімунних ,алергічних хвороб, стабілізації пухлинного процесу – 1 раз на 3 місяці протягом життя

§   При необхідності – проведення  консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень

Примітка: *-  дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології

 

 

Директор Департаменту

розвитку медичної допомоги                                                          М.П. Жданова