 Синдром Віскотта-Олдрича; Клінічний протокол |
 |
Клінічний протоколнадання медичної допомоги хворим з Cиндром Віскотта-Олдрича
Код МКХ 10: D82.0
Синдром Віскотта-Олдрича – комбінований природжений імунодефіцит Т- і В-клітинної ланок імунної системи, який проявляється тріадою симптомів: екзема, тромбоцитопенія, рецидивуючі гнійні інфекції.1. Сфера дії протоколу: амбулаторна - кабінет лікаря-імунолога поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи імунологічні спеціалізовані ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності – діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ,центри онкології. 1. Умови, за яких показане надання медичної допомоги Амбулаторні умови: І ланка(загальна) – підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного хірургічного профілів; ІІ ланка (спеціалізована)- взяття на облік хворих на синдром Віскотта-Олдрича, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження ,профілактичні заходи в т.ч. вакцинація, скерування хворого на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення, на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології; при відсутності центру – в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ, центри онкології.
Спеціалізовані стаціонарні умови: верифікація діагнозу, диференційна діагностика, лікування, проведення вакцинації в хворих на синдром Віскотта-Олдрича, виявлення та лікування його ускладнень у імунотерапевтичних відділах чи на імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії(септичні стани, надання невідкладної допопоги при розвитку важкої тромбоцитопенії,автоімунні кризи,тяжкі алергічні стани) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за показами – скерування в хірургічне відділення інших медичних установ, центри онкології; після стаціонарного лікування - скерування хворого на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційний відділ або на амбулаторне лікування в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центру - скерування хворих на синдром Віскотта-Олдрича в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування - скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік. 3. Критерії діагностики КЛІНІЧНІ § Рецидивуючі бактеріальні (отити, синусити) і вірусні (герпесвірусні) інфекції в пацієнтів чоловічої статі § Підвищена кровоточивість § Екзема в переважної більшості пацієнтів § Автоімунні хвороби (васкуліти, гемолітична анемія, гломерулонефрит тощо) § Підвищена частота розвитку лімфом, лейкозів, пухлин мозку ЛАБОРАТОРНІ § Природжена тромбоцитопенія (менше 70,0 Г/л) § Підвищення рівня загального сироваткового IgA, IgE, зниження IgM та/або IgG(у частини пацієнтів) § Зниження кількості і порушення функції Т-лімфоцитів § Порушена продукція антитіл на полісахаридні антигени (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae) § Нормальна проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу). ПІДТВЕРДЖУЮЧІ§ Мутації гену білка WASP § Відсутність білка WASP в лімфоцитах § Наявність у родичів чоловічої статі по лінії матері тромбоцитопенії, аномальних тромбоцитів малого розміру
Амбулаторно-поліклінічний етап § Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій) § Збір антенатального, постнатального, спадкового ,алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів § Загальний огляд з оцінкою фізичного ,стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, симптомів загострення алергії, автоімунних , пухлинних проявів § Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів) § Загальний аналіз сечі § RW, антитіла до ВІЛ1/2 § Маркери туберкульозу § Маркери вірусів гепатиту В та С § Визначення групи крові та резус-фактору § Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма § Біохімічні показники: АЛT, AСT, білірубін, креатинін,сечовина тощо § Коагулограма(за показами) § Протеїнограма § Гострофазні білки § Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), С3, С4, С2* § Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)* § Рівень IgM, IgG, IgА; IgЕ в сироватці крові (трийчі протягом місяця)* § Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити(%,Г/л, трийчі протягом місяця)* § Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків § Специфічні антитіла до герпесвірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій,мікоплазм,токсоплазми,борелій ,лямблій тощо* § Визначення авідності специфічних антитіл* § Рівень специфічних антитіл після вакцинації( через 3 тижні) * § Цитологічні дослідження (бронхіальних секретів, зішкрябів слизових,слини тощо ) § Шкірні алергологічні проби з різними алергенами* § Специфічний IgЕ (харчова, респіраторна панелі тощо )* § Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних, антинейтрофільно-цитоплазматичних антитіл тощо* § Онкомаркери* ¨ Молекулярно-генетичне обстеження мутації гену WASP, відсутність білка WASP в лімфоцитах § Медико-генетичне консультування родини § Спірометрія(за показами) § ЕКГ § Ехокардіографія (за показами) § УЗД внутрішніх органів § Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами) § Гастрофіброскопія (за показами) § Колоноскопія (за показами) § Урографія (за показами) § Енцефалографія, реоенцефалографія(за показами) § Консультації лікарів:гематолога,ревматолога, нейрохірірга, отоларинголога, дерматовенеролога, гастроентеролога, пульмонолога, невролога, хірурга, онколога та інших(за показами) § - показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога (не повторюються ,якщо вони зроблені протягом тижня) Стаціонарний етап Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися(протягом тижня) . Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові: § Визначення функціональної здатності NK-клітин* § Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами* § Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів* § Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)* § Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та стимульованих (за показами)* § ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса,ЕБВ, арбовірусів, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій ,рикетсій, лейшманій, лямблії тощо)* § Серологічні дослідження на аспергильоз та кандідоз § Визначення адгезії та агрегації тромбоцитів (за показами) § Цитоморфологічні,гістохімічні,імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів ¨ Фенотипування лімфоцитів для виявлення лімфом та лейкозів § Комп’ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральних та системних проявах синдрому Віскотта-Олдрича (за показами) § Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників:
5. Лікувальні заходи Основний метод § трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку. § Довенні імуноглобуліни - при частих рецидивуючих бактеріальних інфекціях та зниженні рівня IgG менше 5 г/л постійна замісна терапія довенним імуноглобуліном кожні 4 тижні. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому.У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій (сепсис, пневмонія, остеомієліт, септичний артрит) показане введення додаткової дози довенного імуноглобуліну Альтернативні методи (значно поступаються за ефективністю) § Імуноглобулін нормальний людський для внутрішньом’язового введення § Нативна плазма близьких родичів (при неможливості забезпечення препаратами довенного імуноглобуліну та відсутності ефекту від замісної терапії препаратами імуноглобуліну для внутрішньом’язового введення) Додаткові методи § Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) – безперервні курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди щоденно постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому.Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини І або ІІ покоління, макроліди. § Протигрибкові препарати – за умов мікозних ускладнень § Еритромаса - трансфузії при кровотечах та рівні Hb<50г/л (та інших препаратів крові § Лікування екземи, природженої тромбоцитопенії, пухлин згідно відповідних протоколів лікування 6. Середня тривалість стаціонарного лікування ¨ 18 діб - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація загального стану хворого 7. Критерії ефективності лікування, очікувані результати лікування ¨ Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення ¨ Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P-рухливість, самостійний догляд, щоденна активність,біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення) 8. Очікувані результати лікування ¨ Регрес основних клінічних проявів ¨ Рівень Ig G в сироватці крові не нижче 5 г/л перед наступним введенням препаратів імуноглобулінів ¨ Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб ¨ Відсутність загострень автоімунних, алергічних хвороб ¨ Стабілізація пухлинних процесів ¨ Відновлення працездатності, покращення якості життя
9. Реабілітація та профілактика § Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, вживання до 2 л води протягом доби § Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження § Оптимізація умов праці (навчання) § Обмежена інсоляція § Профілактика травматизму, обмеження внутрішньом’язових ін’єкцій § Постуральний дренаж, дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології), § Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон’югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу § Вторинна профілактика,бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами) § Санаторно-курортне лікування – в періоді ремісії інфекційних, автоімунніх, алергічних ускладнень щороку. 10. Диспансерне спостереження § На диспансерному спостереженні хворі на синдром Віскотта-Олдрича знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво § Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога – частота оглядів 1 раз щомісяця,а за умов ремісії інфекційних, автоімунних ,алергічних хвороб, стабілізації пухлинного процесу – 1 раз на 3 місяці протягом життя § При необхідності – проведення консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень Примітка: *- дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології
Директор Департаменту розвитку медичної допомоги М.П. Жданова |