 Синдром гіперімуноглобулінемії Е (гіпер-IgE-синдром); Клінічний протокол |
 |
Клінічний протокол надання медичної допомоги хворим з Синдром гіперімуноглобулінемії Е(гіпер-IgЕ синдром)
Код МКХ 10: D82.4 Синдром гіперімуноглобулінемії Е – природжений імунодефіцит, що характеризується повторними глибокими гнійними інфекціями з “холодним” абсцесами, атиповим перебігом атопічного дерматиту та стійким підвищенням концентрації загального сироваткового Ig Е > 1000 МО/мл. 1.Сфера дії протоколу: кабінети лікарів-імунологів поліклінік, консультативно-поліклінічні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології, імунотерапевтичні відділення, спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка та палати інтенсивної терапії медичних центрів клінічної імунології та алергології, при їх відсутності - діагностичні,терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ. 2. Умови,за яких показано надання медичної допомоги Амбулаторні умови: I ланка(загальна) - підозра лікарями: інфекціоністами, алергологами, гастоентерологами, дерматологами, пульмонологами, травматологами, стоматологами та сімейними лікарями в хворого гіпер-IgЕ синдрому та скерування його на консультацію до лікаря -імунолога. II ланка(спеціалізована) - взяття на облік хворих на гіпер-IgЕ синдром ,переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика,амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження хворих на гіпер-IgЕ синдром, проведення профілактичних заходів для них,в т.ч. вакцинацію, скерування на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення чи на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології за умов загострення інфекційних та алергічних захворювань; при відсутності центру - в діагностичні,терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ. Спеціалізовані стаціонарні умови : діагностика,диференціальна діагностика, лікування, вакцинація хворих на гіпер-IgЕ синдром в імунотерапевтичних відділах чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках,в палатах інтенсивної терапії (при гострих алергічних станах, тяжких інфекційних ускладненнях) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за умов хірургічних ускладнень –переведення хворих у відділення хірургії, травматології інших медичних установ(за показами); після стаціонарного лікування - скерування хворих на імунореабілітаційне лікування( за показами) в імунореабілітаційні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології та для амбулаторного спостереження в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центрів - скерування хворих на гіпер-IgЕ синдром в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування - скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік. 3. Критерії діагностики КЛІНІЧНІ ¨ Рецидивуючі бактеріальні, рідше грибкові інфекції (повторні “холодні” абсцеси шкіри і підшкірно-жирової клітковини, лімфовузлів, абсцеси печінки) гнійні отити, пневмонії, які в 50% - деструктивні з утворенням пневмоцеле ¨ Екзема, атопічний дерматит з атиповим перебігом ¨ Диспластичні риси обличчя (широке переніся, широко посаджені очі, груба шкіра обличчя) ¨ Ураження кісткової тканини (аномалії прорізування зубів, патологічні переломи трубчатих кісток, сколіоз, гіпермобільність суглобів) ЛАБОРАТОРНІ ¨ Високий рівень IgЕ (більше 1000 МО/мл) ¨ Еозинофілія (більше 0,6 Г/л) ¨ Зниження числа CD8+-лімфоцитів (у частини хворих) ¨ Зниження продукції антитіл на вакцинальні антигени: дифтерійний, правцевий, антигени Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae (менше, ніж в 4 рази) 4. Перелік та обсяг медичної допомоги Амбулаторно-поліклінічний етап § Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій) § Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів § Загальний огляд з оцінкою фізичного ,стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, симптомів загострення алергії, автоімунних проявів § Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів) § Загальний аналіз сечі § RW, антитіла до ВІЛ1/2 § Маркери туберкульозу § Маркери вірусів гепатиту В та С § Визначення групи крові та резус-фактору § Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма § Біохімічні показники: ЛT, AСT, білірубін, креатинін,сечовина тощо ¨ Рівень кальцію та фосфору в крові та сечі(за показами)* § Рівень паратгормону(за показами)* § Коагулограма(за показами) § Протеїнограма § Гострофазні білки § Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), С3, С4, С2* § Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)* § Рівень IgM, IgG, IgА; IgЕ в сироватці крові (трийчі протягом місяця)* § Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити(%,Г/л, трийчі протягом місяця)* § Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків § Специфічні антитіла до герпесвірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій,мікоплазм,токсоплазми,борелій ,лямблій тощо(за показами)* § Визначення авідності специфічних антитіл(за показами)* § Рівень специфічних антитіл після вакцинації( через 3 тижні) * § Цитологічні дослідження (бронхіальних секретів, зішкрябів слизових,слини тощо ) § Специфічний IgЕ (харчова, респіраторна панелі тощо )* § Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних, антинейтрофільно-цитоплазматичних антитіл тощо* § Медико-генетичне консультування родини § Спірометрія(за показами) § ЕКГ § Ехокардіографія (за показами) § УЗД внутрішніх органів § Рентгенографія органів грудної клітки, кісток тощо (за показами) § Гастрофіброскопія (за показами) ¨ Консультації лікарів:алерголога, хірурга, гематолога, отоларинголога, пульмонолога ,ортопеда,гастоентеролога та інших - показники з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога (не повторюються, якщо вони зроблені протягом тижня) Стаціонарний етап Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися(протягом тижня) . Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові: § Визначення функціональної здатності NK-клітин* § Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами* § Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів* § Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)* § Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та стимульованих (за показами)* § ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, вірусів Коксакі, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій ,рикетсій, лейшманій, лямблії, аспергил та кандід тощо(за показами)* § Цитоморфологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату § Комп’ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральних та системних проявах синдрому гіпер-IgЕ (за показами) § Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників: 5. Лікувальні заходи¨ Постійна (пожиттєва) антибактеріальна терапія за індивідуально підібраними схемами в залежності від вираженості інфекційних проявів: сульфаніламіди або цефалоспорини, напівсинтетичні пеніциліни, макроліди у вікових дозах із врахуванням чутливості виділених у хворого збудників ¨ При виникненні інфекційних ускладнень – парентеральне застосування антибіотиків широкого спектру дії та протигрибкових препаратів, іноді – комбінація 2-3 препаратів у максимальних дозах, тривалим курсом (в 2-3 рази довше, ніж у імунокомпетентних хворих) ¨ Лікування хірургічних ускладнень згідно відповідних протоколів ¨ Лікування атопічного дерматиту – згідно відповідних протоколів ¨ Симптоматичне лікування(гепатопротектори,еубіотики тощо) 6. Середня тривалість стаціонарного лікування ¨ 28 днів – верифікація діагнозу, підбір лікування,стабілізація стану хворого 7. Критерії ефективності лікування ¨ Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення ¨ Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P: рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль/дискомфорт, тривога/депресія(для всіх видів оцінки - відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення)
8.Очікувані результати лікування ¨ Досягнення ремісії хронічних вогнищ інфекції ¨ Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб ¨ Відсутність загострень алергічних хвороб ¨ Відсутність переломів трубчастих кісток ¨ Відновлення працездатності, покращення якості життя
9. Реабілітація та профілактика § Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування з обмеженням облігатних алергенів, вживання до 2 л води протягом доби § Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження § Оптимізація умов праці (навчання) § Обмежена інсоляція § Профілактика травматизму § Дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології), § Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон’югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу ¨ Вторинна профілактика бактеріальних інфекцій антибактеріальними препаратами (вживання постійно або переривистими курсами - 3 дні щотижня, в залежності від інтенсивності проявів) ¨ Вторинна профілактика грибкових інфекцій протигрибковими препаратами (постійно або переривистими курсами -7 днів щомісяця, в залежності від інтенсивності проявів грибкових уражень) ¨ Санаторно-курортне лікування – в періоді ремісії інфекційних ускладнень,лужні води,соляні шахти щороку 10. Диспансерне спостереження§ На диспансерному спостереженні хворі на гіпер-IgЕ синдром знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво § Клініко-лабораторне обстеження проводиться лікарем-імунологом 1раз/3місяці(за умов ремісії інфекційних та алергічних проявів) § Консультації іншими лікарями-спеціалістами в залежності від клінічних проявів та ускладнень. Примітка: *- дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології
Директор Департаменту розвитку медичної допомоги М.П. Жданова |