Синдром Ді Георге (аномалія Ді-Джорджи); Клінічний протокол |
Клінічний протоколнадання медичної допомоги хворим з Синдром Ді Георге (аномалія Ді-Джорджі)
Код МКХ 10: D82.1
Синдром Ді Георге – дефіцит Т-лімфоцитів, який виникає в результаті порушення ембріогенезу і характеризується гіпоплазією/аплазією тимусу та паращитоподібних залоз, формуванням вад серця, аномаліями будови судинної системи, аномаліями розвитку лицевого секлету , дебютує відразу після народження. 1.Сфера дії протоколу: амбулаторна –кабінет лікаря-імунолог поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології, при їх відсутності - діагностичне, терапевтичне, реанімаційне відділення інших медичних установ. 2Умови, за яких показане надання медичної допомоги Амбулаторні умови: І ланка (загальна) – підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного, хірургічного профілю; ІІ ланка (спеціалізована) - взяття на облік хворих на синдром Ді Георге, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження хворих, проведення профілактичних заходів для них, в т.ч. вакцинації, скерування на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення чи на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології за умов загострення інфекційних, неврологічних, автоімунних захворювань, серцево-судинної недостатності; при відсутності центру - в діагностичні,терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ. Спеціалізовані стаціонарні умови : діагностика, диференціальна діагностика, лікування хворих на синдром Ді Георге в імунотерапевтичних відділах чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії(при гострих судомах, тяжких інфекційних ускладненнях, вираженній серцево-судиннійм недостатності) медичних центрів клінічної імунології та алергології , за умов кардіохірургічних проявів–переведення хворих у кардіохірургічні відділення інших медичних установ; після стаціонарного лікування - скерування хворих на імунореабілітаційне лікування(за показами) в імунореабілітаційні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології та для амбулаторного спостереження в консультативно- поліклінічний відділ медичних центрах клінічної імунології та алергології; при відсутності центру- скерування хворих на синдром Ді Георге в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування-скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік. 1. Критерії діагностики КЛІНІЧНІ ¨ Природжені вади серця за конотрункальним типом (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга аорти, аберантна права підключична артерія) ¨ Гіпокальціємічні судоми (тетанія) ¨ Дизморфічні аномалії обличчя, наявність розщілини м’якого/твердого піднебіння ¨ Гіпоплазія тимусу (підтверджена інструментально) ¨ Затримка психомовного розвитку ¨ Рецидивуючі бактеріальні, персистуючі вірусні, грибкові інфекції на перших роках життя ¨ Автоімунна патологія, яка формується в більш старшому віці ЛАБОРАТОРНІ ¨ Лімфопенія ¨ Зниження кількості CD3+-лімфоцитів ¨ Гіпокальціємія протягом 3 і більше тижнів, яка вимагає корекції рівня кальцію ПІДТВЕРДЖУЮЧІ ¨ Делеція хромосоми 22q11.2 2. Перелік та обсяг медичної допомоги Амбулаторно-поліклінічний етап § Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій) § Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного, вакцинального, хірургічного тощо анамнезів ¨ Загальний огляд з оцінкою фізичного , психомоторного розвитку, вад і стигм ембріогенезу, стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, автоімунних, неврологічних, пухлинних проявів § Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, еритроцитів, тромбоцитів) § Загальний аналіз сечі § RW, антитіла до ВІЛ 1/2 § Маркери туберкульозу § Маркери вірусів гепатиту В та С § Визначення групи крові та резус-фактору § Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма § Біохімічні показники: АЛT, AСT, білірубін, креатинін,сечовина тощо § Коагулограма(за показами) ¨ Рівень кальцію та фосфору в крові та сечі § Рівень паратгормону § Протеїнограма § Гострофазові білки § Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), С3, С4, С2* § Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)* § Рівень IgM, IgG, IgА; IgЕ в сироватці крові* § Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити(%, Г/л, тричі протягом місяця)* § Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків § Специфічні антитіла до герпесвірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій тощо* (за показами) § Цитологічні дослідження (секретів, зішкрябів слизових тощо) § Шкірні алергологічні проби з різними алергенами* (за показами) § Специфічний IgЕ (харчова, респіраторна панелі тощо )* (за показами) § Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів, антинуклеарних, антинейтрофільноцитоплазматичних антитіл тощо* § Онкомаркери* (за показами) ¨ Генетичне дослідження хромосом, зокрема делеції 22-хромосоми § Медико-генетичне консультування родини § Спірометрія(за показами) § ЕКГ § Ехокардіографія § УЗД внутрішніх органів, тимусу, щитоподібної залози § Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами) § Езофагофіброгастродуоденоскопія (за показами) § Колоноскопія (за показами) § Урографія (за показами) § Електроенцефалографія, реоенцефалографія(за показами) ¨ Консультації лікарів: ендокринолога, кардіолога, кардіохірурга, отоларинголога, гематолога, невролога стоматолога, генетика, логопеда, психолога/психоневролога та інші (за показами) - показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога
Стаціонарний етап Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися(протягом тижня) . Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові: § Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами* § Визначення функціональної здатності NK-клітин* (за показами) § Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів* (за показами) § Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці та супернатанті* (за показами) § Визначення запальних і протизапальних цитокінів спонтанних, стимульованих у сироватці* (за показами) § ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, вірусів Коксакі, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій, рикетсій, лейшманій, аспергіл, кандид тощо* (за покаазами) § Цитоморфологічні, гістологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів (за показами) § Комп’ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія (за показами) § Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників:
3. Лікувальні заходи Основний метод § Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку та тимусу – показана лише до 5% хворих з важкими формами ІД § Довенні імуноглобуліни - при частих рецидивуючих бактеріальних, вірусних, грибкових інфекціях. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій показане введення додаткової дози довенного імуноглобуліну Додаткові методи § Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ бактеріальної інфекції курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди, щоденно, постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому. Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини І або ІІ покоління, макроліди § Противірусні препарати – при вірусних пошкожденнях § Протигрибкові препарати –за умов мікозних ускладнень ¨ Лікування вад серця – хірургічне та консервативне за стандартами, прийнятими в кардіології та кардіохірургії ¨ Корекція гіпокальціємії – за відповідними стандартами для корекції недостатності паращитоподібних залоз 6. Середня тривалість стаціонарного лікування ¨ 21 доба - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація загального стану хворого 7.Критерії ефективності лікування § Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення § Оцінка пацієнтом свого стану на основі опитувача якості життя (EQ-5D): рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль, дискомфорт, емоційна нестабільність (критерії оцінки: відсутність затруднень, незначні затруднення, суттєві затруднення) 8.Очікувані результати лікування ¨ Регрес основних клінічних проявів ¨ Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб ¨ Відсутність загострень інфекційних процесів ¨ Відновлення функцій серцево-судинної системи ¨ Відсутність загострень автоімунних хвороб ¨ Відсутність судом ¨ Стабілізація пухлинних процесів ¨ Нормалізація числа лейкоцитів, лімфоцитів, їх популяцій (при застосування трансплантаційних методів корекції) ¨ Відсутність гіпокальціємії ¨ Відновлення працездатності та покращення якості життя 9.Реабілітація та профілактика § Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, збагачене кальцієвою діетою, вживання до 2 л води протягом доби § Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження § Оптимізація умов праці (навчання) § Обмежена інсоляція § Профілактика травматизму § Дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології) § Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон’югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу § Вторинна профілактика, бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами) § Санаторно-курортне лікування – в періоді ремісії інфекційних, автоімунніх, неврологічних ускладнень (щорічно) 10.Диспансерне спостереження § На диспансерному спостереженні хворі на синдром Ді Георге знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво § Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога – частота оглядів 1 раз щомісяця місяців до досягнення ремісії, а за умов ремісії інфекційних, автоімунних хвороб, неврологічних проявів – 1 раз на 3 місяці протягом життя § При необхідності – проведення консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень. Примітка: *- дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології
Директор Департаменту розвитку медичної допомоги М.П. Жданова |