стандарти надання медичної допомоги в Україні
 

Навігація

За напрямком медицини


Синдром Ді Георге (аномалія Ді-Джорджи); Клінічний протокол


  • Без офіційної назви
    • Додаток до наказу МОЗ №626 від 08-10-2007
    • Тема, опис документа: Клінічний протокол
    • Вид допомоги: амбулаторний, стаціонарний, цільова група: не вказано
    • Напрямок медицини: Імунологія
    • Клінічний стан, патології: Синдром Ді Георге (аномалія Ді-Джорджи)



 

ЗАТВЕРДЖЕНО

наказ МОЗ України

08.10.2007р. № 626

Клінічний протокол

надання медичної допомоги хворим з

Синдром Ді Георге (аномалія Ді-Джорджі)

 

Код МКХ 10: D82.1

 

Синдром Ді Георге дефіцит Т-лімфоцитів, який виникає в результаті порушення ембріогенезу і характеризується  гіпоплазією/аплазією тимусу та паращитоподібних залоз, формуванням  вад серця, аномаліями будови судинної системи, аномаліями розвитку лицевого секлету ,  дебютує відразу після народження.

1.Сфера дії протоколу: амбулаторна –кабінет лікаря-імунолог поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи спеціалізо­ва­ні імунотерапевтичні  ліжка  медичних центрів клінічної імунології та алергології, при  їх відсутності - діагностичне, терапевтичне, реанімаційне відділен­ня інших медичних установ.

2Умови, за яких показане надання медичної допомоги

Амбулаторні умови: І ланка (загальна) – підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного, хірургічного профілю; ІІ ланка (спеціалізована) - взяття на облік хворих на синдром Ді Георге, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження  хворих, проведення профілактичних заходів для них, в т.ч. вакцинації, скерування на  стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення чи на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології за умов загострення інфекційних, неврологічних, автоімунних захворювань, серцево-судинної недостатності; при відсутності центру - в діагностичні,терапевтичні, реанімаційні  відділення інших медичних установ.

Спеціалізовані стаціонарні умови : діагностика, диференціальна діагностика, лікування хворих на синдром Ді Георге в імунотерапевтичних  відділах чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії(при гострих  судомах, тяжких інфекційних ускладненнях, вираженній серцево-судиннійм недостатності) медичних центрів клінічної імунології та алергології , за умов кардіохірургічних проявів–переведення хворих у  кардіохірургічні відділення інших медичних установ; після стаціонарного лікування - скерування хворих на імунореабілітаційне лікування(за показами) в імунореабілітаційні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології та для амбулаторного спостереження  в консультативно- поліклінічний відділ медичних   центрах клінічної імунології та алергології; при відсутності  центру- скерування хворих на синдром Ді Георге в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування-скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.

1.  Критерії діагностики

КЛІНІЧНІ

¨ Природжені вади серця за конотрункальним типом (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга аорти, аберантна права підключична артерія)

¨ Гіпокальціємічні судоми (тетанія)

¨ Дизморфічні аномалії обличчя, наявність розщілини м’якого/твердого піднебіння

¨ Гіпоплазія тимусу (підтверджена інструментально)

¨ Затримка психомовного розвитку

¨ Рецидивуючі бактеріальні, персистуючі вірусні, грибкові інфекції на перших роках життя

¨ Автоімунна патологія, яка формується  в більш старшому віці

ЛАБОРАТОРНІ

¨ Лімфопенія

¨ Зниження кількості CD3+-лімфоцитів

¨ Гіпокальціємія протягом 3 і більше тижнів, яка вимагає корекції рівня кальцію

ПІДТВЕРДЖУЮЧІ

¨ Делеція хромосоми 22q11.2

2. Перелік та обсяг медичної допомоги

Амбулаторно-поліклінічний етап

§   Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)

§   Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного,  вакцинального, хірургічного тощо анамнезів

¨ Загальний огляд з оцінкою фізичного , психомоторного розвитку, вад і стигм ембріогенезу, стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, автоімунних, неврологічних, пухлинних проявів

§   Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, еритроцитів, тромбоцитів)

§   Загальний аналіз сечі

§   RW, антитіла до ВІЛ 1/2

§   Маркери туберкульозу

§   Маркери вірусів гепатиту В та С

§   Визначення групи крові та резус-фактору

§   Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма

§   Біохімічні показники: АЛT, AСT, білірубін, креатинін,сечовина тощо

§   Коагулограма(за показами)

¨ Рівень кальцію та фосфору в крові та сечі

§   Рівень паратгормону

§   Протеїнограма

§   Гострофазові білки

§   Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), С3, С4, С2*

§   Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*

§   Рівень IgM, IgG, IgА; IgЕ в сироватці крові*

§   Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити(%, Г/л, тричі протягом місяця)*

§   Бактеріальні посіви  шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків

§   Специфічні антитіла до  герпесвірусних  та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій тощо* (за показами)

§   Цитологічні дослідження (секретів, зішкрябів слизових тощо)

§   Шкірні алергологічні проби з різними алергенами* (за показами)

§   Специфічний IgЕ (харчова, респіраторна панелі тощо )* (за показами)

§   Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів,  антинуклеарних, антинейтрофільноцитоплазматичних антитіл тощо*

§   Онкомаркери* (за показами)

¨ Генетичне дослідження хромосом, зокрема делеції 22-хромосоми

§   Медико-генетичне консультування родини

§   Спірометрія(за показами)

§   ЕКГ

§   Ехокардіографія

§   УЗД внутрішніх органів, тимусу, щитоподібної залози

§   Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами)

§   Езофагофіброгастродуоденоскопія (за показами)

§   Колоноскопія (за показами)

§   Урографія (за показами)

§   Електроенцефалографія, реоенцефалографія(за показами)

¨ Консультації  лікарів: ендокринолога, кардіолога, кардіохірурга, отоларинголога, гематолога, невролога стоматолога, генетика, логопеда, психолога/психоневролога та інші (за показами)

- показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога

 

Стаціонарний етап

Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування  можуть  не повторюватися(протягом тижня) . Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:

§   Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*

§   Визначення функціональної здатності NK-клітин* (за показами)

§   Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів* (за показами)

§   Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці та супернатанті* (за показами)

§   Визначення запальних і протизапальних цитокінів спонтанних, стимульованих у сироватці* (за показами)

§   ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, вірусів Коксакі, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій, рикетсій, лейшманій, аспергіл, кандид тощо* (за покаазами)

§   Цитоморфологічні, гістологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів (за показами)

§   Комп’ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія (за показами)

§   Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін

Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою  контролю змінених показників:

 

3. Лікувальні заходи

Основний метод

§   Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку та тимусу – показана лише до 5% хворих з важкими формами ІД

§   Довенні імуноглобуліни  - при частих рецидивуючих бактеріальних, вірусних, грибкових інфекціях. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій  показане введення додаткової дози до­венного імуноглобуліну

Додаткові методи

§   Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ бактеріальної інфекції курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди, щоденно, постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому. Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини І або ІІ покоління, макроліди

§   Противірусні препарати – при вірусних пошкожденнях

§   Протигрибкові препарати –за умов мікозних ускладнень

¨ Лікування вад серця – хірургічне та консервативне  за стандартами, прийнятими в кардіології та кардіохірургії

¨ Корекція гіпокальціємії – за відповідними стандартами для корекції недостатності паращитоподібних  залоз

6.   Середня тривалість стаціонарного лікування

¨ 21 доба - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація  загального стану хворого

7.Критерії ефективності лікування

§ Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення

§ Оцінка пацієнтом свого стану на основі опитувача якості життя (EQ-5D): рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль, дискомфорт, емоційна нестабільність (критерії оцінки: відсутність затруднень, незначні затруднення, суттєві затруднення)

8.Очікувані результати лікування

¨ Регрес основних клінічних проявів

¨ Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб

¨ Відсутність загострень інфекційних процесів

¨ Відновлення функцій серцево-судинної системи

¨ Відсутність загострень автоімунних хвороб

¨ Відсутність судом

¨ Стабілізація пухлинних процесів

¨ Нормалізація числа лейкоцитів, лімфоцитів, їх популяцій (при застосування трансплантаційних методів корекції)

¨ Відсутність гіпокальціємії

¨ Відновлення працездатності та покращення якості життя

9.Реабілітація та профілактика

§   Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, збагачене кальцієвою діетою, вживання до 2 л води протягом доби

§   Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження

§   Оптимізація умов праці (навчання)

§   Обмежена інсоляція

§   Профілактика травматизму

§   Дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології)

§   Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон’югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також  щорічна вакцинація проти грипу

§   Вторинна профілактика, бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами)

§   Санаторно-курортне лікування – в періоді ремісії інфекційних, автоімунніх, неврологічних ускладнень (щорічно)

10.Диспансерне спостереження

§   На диспансерному спостереженні хворі на синдром Ді Георге знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво

§   Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога – частота оглядів 1 раз щомісяця місяців до досягнення ремісії, а за умов ремісії інфекційних, автоімунних хвороб, неврологічних проявів – 1 раз на 3 місяці протягом життя

§   При необхідності – проведення  консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень.

Примітка: *-  дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології

 

 

 

Директор Департаменту

розвитку медичної допомоги                                                          М.П. Жданова