 Функціональні порушення поліморфноядерних нейтрофілів (хронічна гранульоматозна хвороба); Клінічний протокол |
 |
Клінічний протоколнадання медичної допомоги хворим з Функціональними порушеннями поліморфноядерних нейтрофілів(хронічна гранульоматозна хвороба) Код МКХ 10: D71
Хронічна гранульоматозна хвороба (ХГХ) – природжений імунодефіцит фагоцитарної ланки з порушенням функції НАДФ-оксидазної системи фагоцитів, що призводить до незавершеного фагоцитозу з утворенням гранульом і наступними клінічними проявами: гнійні інфекції шкіри, підшкірно-жирової клітковини, лімфатичних вузлів, деструктивні пневмонії, остеомієліти, абсцеси печінки тощо.1.Сфера дії протоколу: амбулаторна – кабінет лікаря-імунолога поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності – діагностичні,терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ. 2.Умови, за яких показане надання медичної допомоги Амбулаторні умови:І ланка(загальна) – підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного і хірургічного профілю ІІ ланка(спеціалізована) - діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження ,профілактичні заходи в т.ч. вакцинація, скерування хворого на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення, спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології; при відсутності центру– в діагностичні, терапевтичні, травматологічні(за показами) реанімаційні відділення інших медичних установ. Спеціалізовані стаціонарні умови: верифікація діагнозу, диференційна діагностика, лікування, проведення вакцинації в хворих на ХГХ, виявлення та лікування її ускладнень в імунотерапевтичних відділах чи на імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії(септичні стани, гострі стани) медичних центрів клінічної імунології та алергології, скерування хворих в хірургічні, травматологічні та трансплантаційні віділення (за показами); після стаціонарного лікування- скерування хворого на імунореабілітаційне лікування(за показами)в імунореабілітаційний відділ або на амбулаторне лікування в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центру – в діагностичні, терапевтичні, хірургічні,травматологічні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування - скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік. 3.Критерії діагностики КЛІНІЧНІ ¨ Маніфестація хвороби в дитячому віці (60-70%); ¨ Лімфаденопатія ¨ Рецидивуючі бактеріальні лімфаденіти ¨ Повторні пневмонії бактеріальної та грибкової етіології ¨ Гепатомегалія, спленомегалія ¨ Абсцеси (периректальні, печінки, легень) бактеріальної чи грибкової (кандидозної, аспергільозної) етіології ¨ Остеомієліти ¨ Обструктивні ураження травної системи (прояви пілоростенозу, кишкової непрохідності), сечовидільної системи внаслідок формування гранульом ¨ Ускладнення БЦЖ у вигляді БЦЖ-иту, генералізованої БЦЖ-інфекції. ЛАБОРАТОРНІ ¨ Зниження функціональної здатності нейтрофілів у спонтанному та стимульованому НСТ-тесті ¨ Порушення “кисневого вибуху” при хемілюмінісцентному дослідженні активованих нейтрофілів ПІДТВЕРДЖУЮЧІ ¨ Мутації в генах gp91, gp22, p47, p67 phox ¨ Виявлення в родичів чоловічої статі по лінії матері аномального НСТ-тесту чи порушення “кисневого вибуху” 4.Перелік та обсяг медичної допомоги Амбулаторно-поліклінічний етап ¨ Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій) ¨ Збір антенатального, постнатального, спадкового ,алергологічного, вакцинального,хірургічного тощо анамнезів ¨ Загальний огляд з оцінкою фізичного ,стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ ¨ Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів) ¨ Загальний аналіз сечі ¨ RW, антитіла до ВІЛ1/2 ¨ Маркери туберкульозу ¨ Маркери вірусів гепатиту В та С ¨ Визначення групи крові та резус-фактору ¨ Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма ¨ Біохімічні показники: АЛT, AСT, білірубін, креатинін,сечовина,ліпідограма тощо ¨ Коагулограма(за показами) ¨ Протеїнограма ¨ Гострофазні білки ¨ Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), С3, С4, С2* ¨ Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований,трийчі протягом місяця)* ¨ Рівень IgM, IgG, IgА; IgЕ в сироватці крові (трийчі протягом місяця)* ¨ Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити(%,Г/л, трийчі протягом місяця)* ¨ Бактеріальні посіви шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків ¨ Специфічні антитіла до антигенів герпесвірусних та арбовірусних інфекцій, хламідій,мікоплазм,токсоплазми,борелій ,лямблій,кандид, аспергіл тощо* ¨ Визначення авідності специфічних антитіл* ¨ Рівень специфічних антитіл після вакцинації( через 3 тижні) * ¨ Цитологічні дослідження (різних секретів, кон’юнктивальної рідин, зішкрябів слизових,слини ) ¨ Шкірні алергологічні проби з різними алергенами* ¨ Специфічний IgЕ (харчова, респіраторна панелі тощо )* ¨ Виявлення автоімунних маркерів:РФ,ЦІК,кріоглобулінів, антинуклеарних антитіл тощо* ¨ Генетичні дослідження ¨ Медико-генетичне консультування родини ¨ Спірометрія(за показами) ¨ ЕКГ ¨ Ехокардіографія (за показами) ¨ УЗД внутрішніх органів ¨ Рентгенографія органів грудної клітки,носових пазух, кісток тощо (за показами) ¨ Гастрофіброскопія (за показами) ¨ Колоноскопія (за показами) ¨ Урографія (за показами) ¨ Енцефалографія,реоенцефалографія(за показами) ¨ Консультації лікарів: отоларинголога, дерматовенеролога, гастроентеролога, пульмонолога, хірурга, травматолога та інших(за показами) - показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря- імунолога (не повторюються ,якщо вони зроблені протягом тижня) Стаціонарний етап Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування можуть не повторюватися(протягом тижня) . Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:
¨ ДНК та серологічна діагностика маркерів інфекцій(герметичні віруси, арбовіруси, уреоплазми, мікоплазми, борелії, лейшманії, хламідії, кандид, аспергіл тощо)* ¨ ДНК та серологічна діагностика аспергильозу та інших грибкових інфекції * ¨ Хемотаксис нейтрофілів( за показами) * ¨ Хемолюмінісцентні дослідження нейтрофілів* ¨ Визначення функціональної здатності NK-клітин* ¨ Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами* ¨ Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів* ¨ Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)* ¨ Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та стимульованих (за показами)* ¨ Комп’ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральному та системному перебігу інфекційного процесу (за показами) ¨ Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою контролю змінених показників: 5.Лікувальні заходи: ¨ Трансплантація кісткового мозку ¨ Терапія інфекційних ускладнень антибіотиками та протигрибковими препаратами згідно до відповідних протоколів лікування з урахуванням чутливості збудників у максимальних дозах, тривалість лікування у 2-3 рази перевищує курс лікування імунонескомпроментованих пацієнтів; перевага надається ліпофільним середникам, які володіють максимальною внутрішньоклітинною проникливістю. ¨ Імуноглобулінотерапія (довенна, внутрішньом’язова) ¨ Нативна плазма (свіжа або заморожена) ¨ Інтерферонотерапія з використанням препаратів групи гама-інтерферонів. 6.Середня тривалість стаціонарного лікування ¨ 16-18 діб - встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація загального стану хворого 7.Критерії ефективності лікування ¨ Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення ¨ Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P-рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки - відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення) 8.Очікувані результати лікування: ¨ Приживлення трансплантованого кісткового мозку ¨ Досягнення ремісії хронічних вогнищ інфекції ¨ Одужання після гострих бактеріальних та грибкових хвороб ¨ Попередження розвитку, регресія та стабілізація ускладнень ¨ Одужання після хірургічних втручань ¨ Нормалізація лабораторних змін ¨ Відновлення працездатності, покращення якості життя. 9.Реабілітація та профілактика ¨ Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, вживання до 2 л води протягом доби ¨ Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження ¨ Оптимізація умов праці (навчання) ¨ Обмежена інсоляція ¨ Вакцинація за індивідуальним календарем щеплень всіма вакцинами, окрім БЦЖ, та додаткова вакцинація проти пневмококу, Haemophilus influenzae b, менінгококу та щорічна додаткова вакцинація проти грипу ¨ Вторинна профілактика бактеріальних ускладнень із застосуванням сульфаніламідних препаратів (постійно) § Вторинна профілактика рецидивів аспергільозної інфекції протигрибковими препаратами § Неспецифічна імунопрофілактика бактеріальних, вірусних,грибкових інфекцій (згідно до затверджених протоколів) ¨ Лікувально-профілактичні заходи хіругічних ускладнень згідно до протоколів ¨ Санаторно-курортне лікування в період реконвалесценції інфекції, ремісії ускладнень щорічно 10.Диспансерне спостереження § Хворі на знаходяться на диспансерному обліку під спостереженням лікаря-імунолога § Необхідний пожиттевий клініко-лабораторний контроль лікаря-клінічного імунолога – частота оглядів 1 раз на 3 місяців за умов ремісії інфекційних хвороб § При необхідності – проведення консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень Примітка: *- дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології
Директор Департаменту розвитку медичної допомоги М.П. Жданова |